HIPOSPADIAS E EPISPADIAS

Introducción
Las malformaciones congénitas del aparato genitourinario son las más frecuentes en el ser humano. Si bien se producen durante la vida intrauterina, muchas de ellas no se expresan hasta la vida adulta o son ignoradas por completo. Se conoce su existencia cuando por la gravedad o magnitud comprometen la vida o cuando se complican de infección, litiasis, hematuria o deterioro de la función renal; esto puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. Muchas de ellas no tienen tratamiento o sólo puede buscarse el alivio sintomático, pero otras pueden ser corregidas si se las busca y diagnostica en el período antenatal, neonatal, en la infancia, juventud y en el adulto. Para ello es fundamental conocerlas ya que los medios de diagnóstico por imágenes actuales permiten una exploración precisa en la mayoría de los casos.
La constitución y los caracteres sexuales normales pueden en algunas ocasiones sufrir alteraciones de importancia y repercutir en el desarrollo de la persona. Estos fallos, se producen durante la formación del embrión y en ellos coexisten estigmas físicos y funcionales de ambos sexos, generalmente por el predominio de uno de ellos.

Estos problemas no necesariamente indican una anomalía de los cromosomas sexuales ya que se pueden deber a defectos monogénicos o a causas no genéticas. No obstante, la determinación del cariotipo del niño portador de una anomalía de sus genitales externos debe constituir una parte esencial de la investigación en la difícil tarea de la asignación del sexo.

Dentro de estas anomalías o alteraciones tenemos a los trastornos intersexuales: hermafroditismo; que afectan tanto a los órganos externos masculinos como femeninos. También dentro de estas anomalías tenemos a las que se limitan a anormalidades de las estructuras genitales definitivas características de un sólo sexo, en el presente trataremos exclusivamente de las anomalías del desarrollo de los genitales externos, como son: HIPOSPADIAS, EPISPADIAS, AGENESIA DEL GENITAL EXTERNO, PENE BIFIDO Y PENE DOBLE, MICROPENE, PENE RETROESCROTAL, CRIPTORQUIDIA, TESTICULOS ECTOPICOS, HIDROCELE, HERNIA INGUINAL CONGENITA, INVERSION ANTERIOR DEL TESTICULO y INVERSION POLAR DEL TESTICULO.
El Sistema reproductor masculino esta diseñado para producir y mantener constantemente un suministro adecuado de gametos (espermatozoides) y situarlos en la vagina de la mujer. A partir de la pubertad, se producen espermatozoides en los testículos y se almacenan en el epidídimo. Más adelante, serán transportados hacia el pene por el conducto deferente junto con las secreciones de las glándulas reproductoras.

El aparato reproductor y los caracteres sexuales secundarios se desarrollan y mantienen bajo la influencia de las hormonas gonadales, en especial de la testosterona, la cual induce la masculinización de los genitales externos indiferenciados; esta hormona es producida por las células intersticiales de los testículos fetales. A medida que el falo crece y se alarga para convertirse en el pene, las crestas urogenitales forman las paredes laterales del surco uretral en la superficie ventral del pene. Este surco esta recubierto por una proliferación de células endodérmicas, la placa uretral, que se extiende desde la porción fálica del seno urogenital. Las crestas urogenitales se fusionan entre si a lo largo de la superficie ventral del pene y forman la uretra esponjosa.

El ectodermo de la superficie se fusiona en el plano medio del pene para dar lugar al rafe peneano y englobar a la uretra esponjosa dentro del pene. En la punta del glande del pene, una invaginación ectodérmica forma un cordón ectodérmico celular que crece hacia la raíz del pene hasta encontrar a la uretra esponjosa. Donde a la duodécima semana esta invaginación se rompe formando así el prepucio. Los cuerpos cavernosos y el cuerpo esponjoso del pene se desarrollan a partir del mesénquina del falo, las tumefacciones labioescrotales crecen una hacia la otra y se fusionan, formando el escroto.

La constitución y los caracteres sexuales normales pueden en algunas ocasiones sufrir alteraciones de importancia y repercutir en el desarrollo de la persona. Estos fallos, se producen durante la formación del embrión y en ellos coexisten estigmas físicos y funcionales de ambos sexos, generalmente por el predominio de uno de ellos.

Es de gran importancia reconocer precozmente las malformaciones genitourinarias, especialmente porque un buen número de ellas son susceptibles de corrección quirúrgica. Las malformaciones genitourinarias constituyen uno de los grupos más frecuentes de las anomalías del desarrollo en el hombre, su frecuencia es similar a la de las cardíacas: ocurren en 1-2% de los recién nacidos. En autopsias de niños la frecuencia es de a lo menos un 5%.

En material de biopsias la frecuencia es mucho mayor: 75% en menores de 16 años y 7,5% por encima de esta edad. Las cifras en el material quirúrgico revelan también la alta frecuencia con que se operan estas malformaciones especialmente en niños.

Hipospadias

. Historia

La hipospadias ha sido descrita desde antiguo, de forma que ya la trató Aristóteles, según cita Galeno, quien proponía una intervención para su corrección, que es excesivamente agresiva desde la óptica de la medicina moderna.

Peor aún, encontramos que en el siglo II a. C. Heliodorus y Antillus describen la amputación del pene como solución para algunos casos, si bien este tratamiento debió abandonarse pronto.

Ya en el Renacimiento Lusitanus insertaba una cánula de plata en la uretra y la dejaba durante algún tiempo con la intención de crear un trayecto fistuloso.

Un paso importante fue el realizado por Ambroise Paré, pues practicó una uretroplastia sin lesionar la longitud del pene. En 1836, Dieffenbach efectuó suturas de uretras en casos leves de hipospadias y empleó túbulos de vidrio para tunelizar la uretra.

En 1874, Duplay utilizó piel prepucial vascularizada para cubrir la cara anterior y fabricar una uretra nueva. Además en una segunda intervención realizaba una resección de la cuerda fibrosa preuretral. Esta técnica luego sería descrita prácticamente igual por Dennis-Browne.

Las técnicas de intervención han ido mejorando conforme avanzaba la medicina, a veces con pequeños progresos, a veces con grandes pasos, hasta que en el siglo XIX aparece una importante publicación de Boisson en la Academia de Ciencias de París, en la que describe por primera vez la resección de la cuerda fibrosa de forma que se reconoce la posibilidad de corrección de esta malformación.

Ya en el siglo XX, se empezaron a desarrollar técnicas que aprovechaban la piel prepucial, requiriendo varias intervenciones, comenzando por la resección de la corda y difiriendo en la reconstrucción de la uretra.

Russel describió por primera vez en 1900 una técnica en una única intervención, la cual se popularizó a finales de la década de los años 1950, llegando en 1959 la técnica de reparación mediante la uretroplastia con injerto de piel total.

Ya en la década de los años 1970 se desarrollaron los colgajos pediculados de piel prepucial para practicar la uretroplastia en diversas técnicas, hasta que en 1980 el Dr. Duckett describe su técnica de MAGPI, de avance uretral, la más empleada en las hipospadias distales sencillas y modifica el Asopa y el Hogdson con el colgajo en isla prepucial transverso.

Etiología

Hipospadias en un adulto.
La etiología no ha sido definida con claridad, si bien se ha intentado explicar desde diferentes aspectos. Por un lado, se ha relacionado con la gestación, con factores como la edad de la madre, el número de hijos y el orden entre ellos (ya que aparece con mayor frecuencia en el hijo primogénito), la administración e ingesta de fármacos durante el embarazo y fundamentalmente en el primer trimestre—como en el síndrome del ácido valproico fetal—, la edad de comienzo de la menarquia, las enfermedades padecidas en este período por la madre, etc., y otros, han sido estudiados y comentados por diferentes autores como factores predisponentes de esta malformación.


Es una anomalía de nacimiento (congénita), en la cual la abertura de la uretra está ubicada en la cara inferior del pene, en lugar de estar en la punta de éste.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El hipospadias afecta hasta 4 de cada 1,000 varones recién nacidos.

Algunos casos son hereditarios, mientras que la causa de otros se desconoce.

Síntomas

La afección varía en gravedad. En la mayoría de los casos, la abertura de la uretra está localizada cerca de la punta del pene en la cara inferior. Las formas más serias de hipospadias se presentan cuando la abertura se encuentra en la mitad del tallo del pene o en su base. Ocasionalmente, la abertura se localiza en o por detrás del escroto.

Los hombres que padecen esta afección a menudo presentan una curvatura hacia abajo (encordamiento o curvatura ventral) del pene durante una erección. (Las erecciones son comunes en los bebés varones.)

Otros síntomas abarcan:
•Rociado anormal de la orina
•Tener que sentarse para orinar
•Malformación del prepucio que hace que el pene luzca "encapuchado"

Signos y exámenes

Esta afección se puede diagnosticar con un examen físico. Se pueden necesitar exámenes imagenológicos para buscar otras anomalías congénitas.

Tratamiento

Los bebés con hipospadias no deben ser circuncidados y se debe preservar el prepucio para utilizarlo en una reparación quirúrgica posterior.

La cirugía generalmente se hace antes de que el niño comience su vida escolar. En la actualidad, la mayoría de los urólogos recomienda la reparación antes de que el niño cumpla 18 meses de edad. La cirugía se puede hacer ya a los cuatro meses. Durante la cirugía, se endereza el pene y se corrige el hipospadias, utilizando injertos de tejido del prepucio. La reparación puede requerir múltiples cirugías.

Expectativas (pronóstico)

Los resultados después de la cirugía son particularmente buenos. En algunos casos, se necesita más cirugía para corregir fístulas o la reaparición de la curvatura anormal del pene.

Complicaciones

Si el hipospadias se deja sin tratamiento, un niño puede presentar dificultades con el entrenamiento para el uso del baño y problemas con las relaciones sexuales en la vida adulta. Durante la vida del niño, se pueden formar fístulas y estenosis uretrales, las cuales requieren cirugía.

Situaciones que requieren asistencia médica

Por lo general, el diagnóstico de hipospadias se hace en un niño poco después del nacimiento. Consulte con el médico si nota que la abertura uretral de su hijo está localizada anormalmente o que su pene se vuelve curvo durante la erección.

La hipospadias1 es una anomalía congénita por la que el pene no se desarrolla de la manera usual. El resultado es que la abertura del pene (el agujero de orinar o, en términos médicos, el meato urinario) se localiza en algún lugar en la parte inferior del glande o tronco, o más atrás, como en la unión del escroto y pene.

Definición y características

Esta malformación es debida a una fusión incompleta de los pliegues uretrales, lo que da lugar a que el meato urinario no se localice al final del glande, sino en algún punto entre éste y el perineo. La gravedad de la malformación depende precisamente de que sea más distal (más cerca del glande, por tanto más leve) o más proximal (más cerca de la base del pene y por tanto algo más grave).

Se trata de una malformación tanto urinaria como genital definida por dos elementos: un defecto ventral de la uretra y una incurvación ventral del pene; ambos elementos pueden comportar grados muy diversos y van acompañados de otros elementos malformativos.

En su manifestación más distal presenta un pene estéticamente casi normal, si bien cuando se trata de casos más graves (muy proximales) se pueden apreciar genitales casi feminoides. No obstante, lo habitual es encontrar casos intermedios, conllevando además otras anomalías, que van de lo estético a lo funcional, pasando por implicaciones psicológicas. Se puede dar incluso que la fertilidad se vea comprometida si se acompaña de otras malformaciones, como la presencia de testículos criptorquídicos.

Además, el prepucio no se desarrolla a veces totalmente, sino que forma una capucha sobre la cima del glande, quizás con adherencias al glande. El glande puede estar achatado y hendido por debajo, y la cabeza del pene puede inclinarse hacia abajo debido a la estrechez del tejido dentro del tronco (una anomalía llamada curvatura).

Por último pero no menos importante, puede haber una torcedura en el tronco del pene, con la cabeza rotada en un eje a la base del tronco.

Todo ello puede hacer que sea disfuncional tanto para la micción como para el acto

Para evitar en lo posible los efectos psicológicos que pueda provocar la hipospadias, se recomienda la operación temprana, de forma que antes de los tres años se solucione. Si se corrige en estas edades, no tiene consecuencias en la edad adulta.

Etiología

Hipospadias en un adulto.
La etiología no ha sido definida con claridad, si bien se ha intentado explicar desde diferentes aspectos. Por un lado, se ha relacionado con la gestación, con factores como la edad de la madre, el número de hijos y el orden entre ellos (ya que aparece con mayor frecuencia en el hijo primogénito), la administración e ingesta de fármacos durante el embarazo y fundamentalmente en el primer trimestre—como en el síndrome del ácido valproico fetal—, la edad de comienzo de la menarquia, las enfermedades padecidas en este período por la madre, etc., y otros, han sido estudiados y comentados por diferentes autores como factores predisponentes de esta malformación.

Se ha incidido en el estudio de la toma de medicamentos, y parece probable que los progestágenos y los antiabortivos puedan representar un papel en su génesis. Niños con bajo peso al nacer (< 1.500 g) han llamado la atención por la frecuencia con que presentan hipospadias. También algunos autores relacionan ciertos factores relacionados con la hipófisis con su aparición.

Factores ambientales, como antecedentes familiares, han estado sujetos a diversas interpretaciones, si bien sí parece haber una herencia autosómica dominante o quizá autosómica recesiva.

Por todo ello se habla de una predisposicón a la hipospadias debida a factores genéticos poligénicos y multifactoriales

La Hipospadias
La epispadias, trastorno que se presenta con menos frecuencia que la hipospadias, también se manifiesta en bebés con espina bífida o extrofia vesical (trastorno en el que la vejiga puede tomar un aspecto como si hubiera girado desde adentro hacia afuera y la pared abdominal se encuentra parcialmente abierta, lo que da por resultado que la vejiga queda expuesta por fuera del cuerpo) y se presenta cuando el orificio uretral se encuentra en una ubicación anormal. A diferencia de la hipospadias, con la epispadias, el orificio uretral en el hombre generalmente se encuentra en la cara superior (no en la cara inferior o la punta) del pene.

¿Qué es la hipospadias?
La hipospadias es una malformación que afecta al conducto uretral y el prepucio del pene del varón. La uretra es el conducto que transporta la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo. La hipospadias es un trastorno en el que el orificio uretral del hombre no se encuentra en la punta del pene, sino que puede estar ubicado en cualquier parte a lo largo del trayecto de la uretra. En los casos más comunes de hipospadias, el orificio se encuentra en la cara inferior del pene, cerca de la punta.

¿Cuáles son las causas de la hipospadias?
La hipospadias es una anomalía (anormalidad) congénita (presente al nacer), es decir, la malformación se origina durante el desarrollo fetal. A medida que el feto crece y se desarrolla, la uretra no logra alcanzar su longitud total y, también durante este período, el prepucio no se forma completamente. Esto último, generalmente, provoca que quede un excedente de prepucio en la cara superior del pene y nada en su cara inferior.

¿A quiénes afecta la hipospadias?
La hipospadias es un trastorno que afecta fundamentalmente a los varones recién nacidos
Se presenta en aproximadamente uno de cada 150 a 300 varones.
La hipospadias también tiene un componente genético. El ocho por ciento de los padres de varones con esta anomalía también padecieron hipospadias. Algunas investigaciones lograron demostrar que los hermanos de un niño que nace con este trastorno corren un riesgo mayor de padecerlo al nacer.
Algunos varones recién nacidos que padecen otros defectos congénitos como por ejemplo, testículos no descendidos o hernias inguinales, también pueden sufrir hipospadias.
¿Cuáles son los síntomas de la hipospadias?
A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la hipospadias. Sin embargo, cada bebé puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

aspecto anormal del prepucio y el pene al examinarlos
dirección anormal del chorro miccional
el extremo del pene puede presentar una curvatura hacia abajo
Los síntomas de la hipospadias pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su bebé para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la hipospadias?
Generalmente, el médico o un profesional del cuidado de la salud diagnostica la hipospadias en el nacimiento, ya que la malformación puede detectarse mediante un examen físico.

Tratamiento para la hipospadias:
El tratamiento específico para la hipospadias será determinado por el médico de su bebé basándose en lo siguiente:

la edad gestacional de su bebé, su estado general de salud y los antecedentes médicos
la gravedad del trastorno
la tolerancia de su bebé a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
las expectativas para la evolución del trastorno
su opinión o preferencia
La hipospadias puede corregirse mediante una cirugía. Por lo general, la reparación quirúrgica se realiza cuando el bebé tiene entre 6 y 12 meses de vida, ya que el crecimiento del pene es mínimo durante este período. Debe tenerse en cuenta que no será posible realizarle la circuncisión al niño recién nacido dado que, posiblemente, el prepucio adicional sea necesario para la reparación quirúrgica, la cual, por lo general, puede llevarse a cabo de manera ambulatoria.

Si una deformidad por hipospadias no se repara, a medida que el niño crece y se desarrolla, pueden presentarse algunas de las complicaciones que se enumeran a continuación:

El chorro miccional puede ser anormal. Es posible que se dirija hacia el orificio o que salpique en varias direcciones.
El pene puede curvarse a medida que el bebé crece, y provocar disfunción sexual en una etapa posterior de su vida.
Si el orificio uretral se encuentra más próximo al escroto o perineo, el bebé puede también padecer problemas de fertilidad en una etapa posterior de su vida.
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.-EPISPADIAS

Es de origen similar a la hipospadia, la diferencia reside en que esta malformación se caracteriza por un orificio uretral externo ectópico en la superficie dorsal del glande o cuerpo peneano. A pesar de que el epispadias puede aparecer como una entidad independiente, con frecuencia se asocia a extrofia vesical. Puede ser consecuencia de interacciones ectodermo-mesenquimatosas inapropiadas durante el desarrollo del tubérculo genital. Debido a ello, el tubérculo se desarrolla de forma mas dorsal que en los embriones normales, por consiguiente, cuando se rompe la membrana urogenital, el seno urogenital se abre en la superficie dorsal del pene. La orina se expulsa por la raíz del pene malformado.
Es un defecto congénito (presente al nacer) raro en la localización de la abertura de la uretra.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Las causas del epispadias se desconocen en este momento, pero se cree que está relacionado con el desarrollo inadecuado del hueso púbico.

En los niños con epispadias, la abertura de la uretra generalmente se encuentra en el extremo o al lado del pene, en lugar de estar en la punta. Sin embargo, es posible que la uretra esté abierta a lo largo de todo el pene.

En las niñas, la abertura está usualmente entre el clítoris y los labios, pero puede estar en el área del vientre.

El epispadias puede estar asociado con extrofia vesical, un defecto común de nacimiento en el cual la vejiga está expuesta, de adentro hacia afuera, y sobresale a través de la pared abdominal. Sin embargo, el epispadias se puede presentar solo o con defectos.

El epispadias se presenta en 1 de cada 177.000 niños varones y en una de 484.000 niñas recién nacidos. Esta afección generalmente se diagnostica en el momento del nacimiento o poco después.

Síntomas

En hombres:
•Abertura anormal desde la articulación entre el hueso púbico hasta el área por encima de la punta del pene
•Reflujo de la orina hacia el riñón (nefropatía por reflujo)
•Pene corto y ensanchado con una curvatura anormal
•Infecciones urinarias
•Ensanchamiento del hueso púbico

En las mujeres:
•Clítoris y labios anormales
•Abertura anormal desde el cuello de la vejiga hasta el área por encima de la abertura normal de la uretra
•Reflujo de orina hacia el riñón (nefropatía por reflujo)
•Ensanchamiento del hueso púbico
•Incontinencia urinaria
•Infecciones urinarias

Signos y exámenes
•Análisis de sangre para verificar los niveles de electrolitos
•Pielografía intravenosa (PIV), una radiografía especial de los riñones, la vejiga y los uréteres
•Radiografía de la pelvis
•Ecografía del sistema urogenital

Tratamiento

La reparación quirúrgica del epispadias se recomienda en pacientes con más que un caso leve. El escape de orina (incontinencia) no es común y puede requerir una segunda operación.

Expectativas (pronóstico)

La cirugía generalmente lleva a la capacidad para controlar el flujo de orina y a un buen resultado estético.

Complicaciones

Se puede presentar incontinencia urinaria persistente en algunas personas con esta afección, aun después de algunas operaciones.

Asimismo, puede ocurrir daño en las vías urinarias (uréter y riñón) al igual que esterilidad.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico en caso de tener preguntas o inquietudes con relación a la apariencia o funcionamiento del tracto genitourinario del niño.

Extrofia de la Vejiga y la Epispadias

¿Qué es la extrofia de la vejiga?

La extrofia de la vejiga es una combinación compleja de trastornos que se producen durante el desarrollo fetal. El trastorno generalmente compromete muchos aparatos en el cuerpo, incluyendo el tracto urinario, el aparato locomotor y el aparato digestivo. La extrofia de la vejiga significa que la vejiga ha girado desde adentro hacia afuera y está expuesta en la región externa del abdomen. Debido a que la vejiga y otras estructuras están expuestas al exterior del cuerpo, la orina gotea continuamente sobre la piel provocando irritación local.

¿Qué es la epispadias?

La epispadias generalmente se ve con la extrofia de la vejiga. La epispadias se produce cuando la abertura uretral, el conducto hueco que conduce la orina desde la vejiga al exterior del cuerpo, está ubicado en un lugar anormal. En los niños, el orificio generalmente no se encuentra en la punta sino en la parte superior del pene. Esto difiere de la hipospadias, en donde la abertura generalmente se encuentra debajo del pene. En las niñas, la abertura uretral puede encontrarse ubicada más arriba de la uretra, y ser mayor y más alargada de lo normal. Es frecuente que en las niñas la abertura se extienda hasta la vejiga.

¿Quiénes se ven afectados por la extrofia de la vejiga?

Es un trastorno extraño que se produce en aproximadamente uno de cada 30.000 nacimientos. Es más común en los varones y varía en gravedad. Aunque no se conoce la causa de la extrofia de la vejiga, algunos informes muestran varios integrantes de una misma familia con extrofia de la vejiga, sugiriendo un factor hereditario. Sin embargo, la posibilidad de que los padres tengan otro niño con extrofia de la vejiga es pequeña (1 por ciento o menos). El trastorno puede tener varios grados, de moderado a severo. En muchos casos, la extrofia de la vejiga se asocia con lo siguiente:

pubis ensanchado

piernas y pies rotados hacia afuera

defecto en forma de triángulo en el abdomen y visibilidad de la membrana de la vejiga, la cual generalmente es de color rosa brillante

músculos abdominales de forma anormal

desplazamiento del ombligo, por lo general por sobre el defecto

posible hernia umbilical (porción de intestino que protruye a través de una zona débil en los músculos abdominales)

pene corto y pequeño con una abertura uretral a lo largo de la parte superior del pene (epispadias)

abertura vaginal estrecha, labios anchos y uretra corta

¿Cómo se diagnostica la extrofia de la vejiga?

La extrofia de la vejiga generalmente se puede diagnosticar mediante una ecografía fetal antes de que nazca el bebé. Una vez que nace el bebé, la extrofia puede ser determinada por un examen físico. El médico de su hijo puede solicitar otros procedimientos de diagnóstico.

Tratamiento para la extrofia de la vejiga:

El tratamiento específico de la extrofia de la vejiga y la epispadias será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

la edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos

la gravedad del trastorno

la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias

sus expectativas para la evolución del trastorno

su opinión o preferencia

Una vez que se realice un diagnóstico, su hijo será derivado a un cirujano para la reparación quirúrgica. Normalmente la reparación quirúrgica, que comienzan cuando su hijo tiene 48 horas de vida, se realiza en tres tiempos. El primer tiempo quirúrgico consiste en la internalización de la vejiga y el cierre del abdomen. El segundo tiempo generalmente se realiza entre el primero y segundo año de vida y consiste en la reparación de la epispadias y otras anomalías genitales. La cirugía definitiva se realiza alrededor de los 3 años y consiste en la reconstrucción del tracto urinario, incluyendo la vejiga y demás estructuras de dicho tracto.