SEPSIS NEONATAL

. Introducción

Durante el periodo neonatal la infección permanece como una causa importante de morbilidad y mortalidad, a pesar de los grandes adelantos en el cuidado intensivo neonatal y el uso de antibióticos de amplio espectro.

Las infecciones neonatales ocurren en la primera semana de vida y son consecuencia de la exposición a microorganismos de los genitales maternos durante el parto.

La sepsis neonatal es un síndrome clínico caracterizado por la presencia de los signos sistémicos de infección acompañados de bacteriemia durante el primer mes de vida.

La sepsis neonatal precoz se presenta generalmente como una enfermedad fulminante y multisistématica durante los primeros cuatro días de vida.

En este presente trabajo se pretende dar a conocer todo respecto a esta enfermedad.

I.Definición de Sepsis Neonatal

Es la infección aguda con manifestaciones toxico-sistémicas, ocasionadas por la invasión y proliferación de bacterias dentro del torrente sanguíneo y en diversos órganos que ocurre dentro de las primero cuatro semanas de vida y es demostrada por hemocultivo positivo.

Estos recién nacidos tienen historia de uno o mas factores de riesgo obstétrico, tales como rotura prematura de membrana, parto prematuro, corioamnionitis, fiebre materna peripato; además muchos de estos niños son prematuros o de bajo peso al nacer.

Los gérmenes responsables se adquieren en le canal del parto

Uno de los gérmenes responsables de esta infección es el estreptococo beta-hemolítico el cual ocasiona morbilidad grave, y, con frecuencia, secuelas neurológicas de por vida .

El EGB produce dos cuadros infecciosos graves en el recién nacido: enfermedad de comienzo precoz y enfermedad de comienzo tardío. La primera de ellas tiene una incidencia de 1-4 por 1000 RN vivos; es adquirida por transmisión vertical de madres colonizadas y puede ocurrir in útero o en los primeros 7 días de vida, habitualmente en las primeras horas; clínicamente se caracteriza por óbito fetal, neumonía, shock séptico y muerte neonatal.

Los microorganismos patógenos pueden contaminar al RN a nivel de la piel y/o mucosas respiratoria o digestiva y posteriormente, según sus características, dividirse y ser capaces de atravesar la barrera cutáneo-mucosa y alcanzar el torrente circulatorio.

Una vez en la sangre, las bacterias u hongos pueden ser destruidas por las defensas del RN o por el contrario continuar dividiéndose de forma logarítmica y dar lugar a sepsis neonatal.

En relación con el modo de contaminación, se deben diferenciar

las sepsis de transmisión vertical que son causadas por gérmenes localizados en el canal genital materno que contaminan al feto por vía ascendente (progresando por el canal del parto hasta alcanzar el líquido amniótico) o por contacto directo del feto con secreciones contaminadas al pasar por el canal del parto.

las sepsis nosocomiales, que son debidas a microorganismos localizados en los Servicios de Neonatología que son transportados al niño por el personal sanitario (manos contaminadas) y/o por el material de diagnóstico y/o tratamiento contaminado.

las sepsis comunitarias, que son debidas a microorganismos que contaminan al RN en su domicilio y que son muy infrecuentes.

La etiología, mortalidad y tratamiento de las sepsis difieren según sean de transmisión vertical o nosocomial, y por tanto deben ser estudiadas por separado.

Los factores de riesgo que llevan a una sepsis neonatal tardía varían según se trate de un recién nacido que se ha ido de alta, donde su fuente infectante serán los familiares, o se trate de un recién nacido hospitalizado en una Unidad de Cuidados Intensivos Neonatal, donde estará expuesto a los riesgos de infección nosocomial de acuerdo a los procedimientos invasivos a los que esté sometido.

La enfermedad se desarrolla en forma más larvada, presentándose en 1/3 de los casos como una meningitis. En este período la morbilidad es menor variando entre 10-20%.
a.Fisiopatología

Los gérmenes invaden la sangre a partir de varios sitios, siendo los más frecuentes en el neonato, las infecciones del aparato respiratorio digestivo y la piel. Loa agentes más frecuentes son los gram negativos. En orden de frecuencia : Klebsiella, E. Coli, Pseudomonas, Salmonela y Proteus. De los Gram positivos el más frecuente es el Estafilococo Aureus. En los últimos 30 años, el estreptococo beta-hemolítico del grupo B (EGB), o Streptococcus agalactiae, se ha convertido en un agente patógeno perinatal. En los Estados Unidos (EEUU) es la bacteria más comúnmente asociada con meningitis y sepsis neonatal, y los autores coinciden en afirmar que el aumento notable de su incidencia comenzó en la década del 70. El Streptococcus agalactiae o estreptococo ß-hemolítico del grupo b (S. b) es causa importante de sepsis neonatal y de infecciones en gestantes y adultos inmunocomprometidos. Se trata de una bacteria encapsulada cuya virulencia se atribuye a una toxina polisacárida y se caracteriza por presentar una alta concentración inhibitoria mínima (CIM) a la penicilina. Su papel como patógeno potencial se ha reconocido ampliamente en países industrializados donde en la actualidad se desarrollan estrategias de diagnóstico y prevención dada su alta morbimortalidad

Según estimaciones de la OMS, del total de los recién nacidos vivos en los países en vías de desarrollo, aproximadamente el 20 % evoluciona con una infección y 1% fallecen debido a un sepsis neonatal.

la incidencia en países desarrollados oscila entre 1/500 a 1/1600 recién nacidos vivos; en hospitales especializados es cerca de 1/1000 R.N. at. y 1/230 en recién nacidos de bajo peso, para prematuros entre 1000 a 1500 gramos ha sido reportado 164/1.000 nacidos vivos.

En Chile, la sepsis en el período de recién nacido constituye la segunda causa de muerte y tiene una incidencia que varía entre 1 a 8 por 1000 recién nacidos vivos.

La sepsis neonatal es una de las causas más frecuentes de hospitalización en el Servicio de Neonatología del Instituto Especializado de Salud del Niño (IESN). Luego de las malformaciones congénitas, las infecciones constituyeron la mayor causa de muertes neonatales en el periodo 1999 -2002 .

De los pacientes en los que se obtuvo cultivo positivo, hubo predominio del genero masculino (61%), 15% fueron prematuros y 16% de bajo peso al nacer, la mortalidad fue de 2.4%. los casos de sepsis temprana fueron 65.4% del total, correspondiendo el resto a sepsis tardía.

En el Perú, la mortalidad infantil ha disminuido en los últimos 10 años, pero la mortalidad neonatal en menor proporción y, según la Organización Mundial de la Salud, para los países en vías de desarrollo del 30 a 40% de estas muertes son causadas por infecciones.

Dentro de las prioridades de investigación para reducir las infecciones neonatales están la identificación de los gérmenes prevalentes y el estudio de la susceptibilidad antimicrobiana, que sirvan de pauta a la terapia empírica inicial en sepsis neonatal.

b.Epidemiología
c.Bacteriología

Los agentes que provocan infección en el período neonatal varían según la epidemiología local de cada hospital y han variado también a través del tiempo.

El Estreptococo beta hemolítico grupo B es el germen más frecuente, aislándose en 50-60% de las sepsis.

En su presentación temprana es un germen muy agresivo, siendo el agente causal de entre 30 y 50% de los casos fatales. La infección se manifiesta generalmente durante el primer día de vida (90%). Clínicamente se presenta como una sepsis con o sin síndrome de dificultad respiratoria y en 5 a 10 % de los casos hay una meningitis. En la presentación tardía la mortalidad es menor al 10% y el 50% desarrolla una meningitis.

Se calcula que entre 15-25% de las mujeres embarazadas están colonizadas (genital y anal) por este germen.

La E. Coli Kl se asocia a meningitis neonatal; se adquiere en el canal del parto o en menor proporción por infección nosocomial.

La Listeria monocytogenes se presenta en forma precoz o tardía. Frecuentemente subdiagnosticada por la posibilidad de confusión con Streptococo en el laboratorio.

El S. Aureus en general es de presentación tardía, puede adquirirse tanto como infección nosocomial, como por contactos familiares. Es el principal agente causal de osteoartritis en el recién nacidos. Este es frecuentemente, adquirido en Unidad de Cuidados Intensivos Neonatal.

El aumento de las infecciones por S.epidermidis está en clara asociación con la mayor sobrevida de los recién nacidos de muy bajo peso con estadía prolongada en Unidad de Cuidados Intensivos Neonatal sometidos a procedimientos invasivos.

I.Transmisión

Son causadas por gérmenes inicialmente localizados en el canal genital, y por tanto debe considerarse la posibilidad de sepsis siempre que se obtenga un cultivo positivo por bacterias patógenas en exudado de canal vaginal en el transcurso de las 2 semanas anteriores al parto. En madres con pocas defensas frente a las infecciones por S. agalactiae (menos anticuerpos específicos) es más fácil que tengan bacteriurias sintomáticas o no por este germen y también que hayan tenido un hijo diagnosticado de infección invasiva por S.agalactiae; por este motivo, la historia materna es también importante para considerar la posibilidad de sepsis de transmisión vertical. Las bacterias patógenas a través de diversos mecanismos pueden ser causa de parto prematuro espontáneo, rotura de membranas amnióticas de más de 18 horas antes del parto y de corioamnionitis (fiebre materna, dolor abdominal, taquicardia fetal y líquido amniótico maloliente) y por este motivo su constatación.

ii.Transmisión Vertical
iii.Transmisión Nosocomial

Son causadas por gérmenes localizados en los Servicios de Neonatología (especialmente en las UCI neonatales) y por tanto los factores de riesgo que favorecen su aparición serían los siguientes:

1. Cuando en el Servicio o UCI neonatal existe de forma persistente una flora patógena como consecuencia de la utilización de antibióticos que permitan la permanencia y difusión de las bacterias patógenas resistentes en detrimento de las bacterias sensibles y/o por un ratio inadecuado de personal sanitario/RN ingresados, que haga muy dificultoso guardar la asepsia y limpieza necesaria.

2. Aunque existan muchas bacterias patógenas en el ambiente, éstas tienen que ser transportadas al RN y así producir contaminación de la piel y/o mucosa respiratoria y/o digestiva. El lavado y desinfección insuficiente de las manos antes de manejar al RN es la principal causa de contaminación, pero también tiene mucha importancia la utilización de material de diagnóstico y/o terapéutico (termómetros, fonendoscopios, sondas, incubadoras, etc.) insuficientemente desinfectado. En la contaminación de la mucosa respiratoria.

3. Una vez que el RN se contamina con bacterias patógenas, éstas pueden dividirse de forma logarítmica y atravesar la barrera cutáneo-mucosa e invadir el torrente circulatorio. En este sentido, las punciones venosas y arteriales y sobre todo la utilización de catéteres invasivos para prefundir alimentación intravenosa y grasas.

4. Una vez que se produce la invasión del torrente circulatorio, las bacterias se dividen de forma logarítmica, y el que se produzca la infección dependerá de las características de las bacterias (más facilidad con S. epidermidis, Candida sp, Enterococo,E. coli, etc.) y de las defensas del RN, que en el caso de ser prematuro van a estar deprimidas (menos IgG, complemento y citoquinas, menor capacidad de movilización de los neutrófilos y macrófagos desde los depósitos, etc.).

I.Signos y Síntomas

Estos pueden ser sutiles e inespecíficos el diagnóstico temprano, depende de un alto índice de sospecha. Los datos más frecuentes son:
•Respiratorios: Respiración irregular, taquipnea, apnea, cianosis, incremento súbito en los requerimientos de O2, datos de neumonía.
•Gastrointestinales: Alimentación pobre, residuo gástrico mayor del 50%, de leche ofrecida, vómito, diarrea, distensión abdominal, ictericia, hepatoesplenomegalia.
•Distermia: Hipotermia principalmente en el pretérmino. Puede haber fiebre.
•Urológicos: Hipoactividad, hiporreactividad, hiporreflexía, letargia, irritabilidad, temblores convulsiones, fontanela abombada.
•Piel: Palidez, piel marmórea, petequias, púrpura, escleredema principalmente en el pretérmino.
•Acidosis Metabólica: Persistente, Choque súbito.
•Atrosfocos Infecciosos: Onfalitis, Conjuntivitis, Impétigo, etc.
•Criterios de Valoración
•Infección materna.
•Ruptura prolongada de membrana (más de 24 horas antes del parto).
•Amnionitis.
•Instrumentación Obstétrica.
•Parto atendido en medio séptico.
•Reanimación del recién nacido.
•Cateterismo.
•Lavado de manos defectuosos.
•Asepsia inadecuada en el medio.
•Uso de ventiladores y humedificadores.
•Alteraciones de los mecanismos de defensa de la piel y mucosa por el uso de catéteres sondas, etc.

El diagnóstico de sepsis neonatal es difícil de establecer sólo en base a criterios clínicos. El tratamiento sólo en atención a estos criterios y a factores de riesgo lleva a sobre tratamiento. Se estima que por cada recién nacido infectado, 11 a 23 recién nacidos no infectados reciben tratamiento innecesario.
Los test de laboratorio útiles en el diagnóstico de sepsis neonatal deben ser muy sensibles y con un máximo valor predictivo negativo.

Factores de Riesgo(4)

Peso de nacimiento. Aislado constituye el más importante factor de riesgo en el desarrollo de la sepsis neonatal. Comparado con la incidencia general de infección, es de hasta 26 veces para el grupo de menos de 1000 gramos. El riesgo de infección para recién nacidos pretérmino es 8 a 10 veces mayor que para el recién nacido de término.

Rotura prematura de membranas. La incidencia de sepsis en los bebes de madres con rotura prematura de membranas es de 1%. Si a la rotura prematura de membranas se agrega signos de amnionititis la incidencia sube 3-5%.

Colonización materna por estreptococo betahemolítico grupo B. Este factor acarrea un riesgo de sepsis neonatal de 1%. Se calcula que 15 a 25 % de las embarazadas se encuentran colonizadas por este germen.

Asfixia perinatal. La asfixia perinatal definida como APGAR menor a 6 a los 5 minutos en presencia de rotura prematura de membranas se considera un importante predictor de sepsis.

Sexo masculino. Recién nacidos de sexo masculino tienen un riesgo 2 a 6 veces mayor que recién nacidos de sexo femenino.

II.Diagnóstico
El repertorio que tienen los recién nacidos para expresar enfermedad es muy limitado, lo que hace difícil basar un diagnóstico sólo en elementos clínicos, pero sí ayuda a aumentar o disminuir una evaluación previa de riesgo. Los signos y síntomas de infección en el recién nacido suelen ser útiles. Entre ellas destacan la inestabilidad térmica, el letargo y la dificultad en la alimentación, distensión abdominal y residuo gástrico bilioso, palidez terrosa de la piel, síndrome de dificultad respiratoria, signos de shock, síndrome convulsivo, hepatoesplenomegalía, signos de coagulación intravascular diseminada y signos localizados de infección de piel, cordón umbilical o articulaciones.

Es importante señalar que existen criterios objetivos que permiten sospechar una sepsis (fiebre o hipotermia, taquicardia, taquipnea, alteración de conciencia, oliguria, mala perfusión periférica e inestabilidad hemodinámica).

III.Clínica
El aislamiento bacteriano desde un fluido corporal normalmente estéril es el método más específico para establecer el diagnóstico de sepsis neonatal.
Hemocultivos
El 98% de los cultivos que serán positivos se identifican a las 72 horas de incubación por métodos tradicionales. Las técnicas de cultivo automatizadas o semiautomatizadas que se basan en la detección de CO2 producido por el metabolismo bacteriano, permiten informar positividad de hemocultivos en menos de 24 horas. Con todo, la positividad de los hemocultivos en sepsis neonatal no supera el 80 - 85% en los mejores centros, por lo que un resultado negativo en presencia de factores de riesgo y clínica compatible no descarta la infección.

Líquido cefalorraquídeo

En el grupo de recién nacidos asintomáticos que se evalúan por la presencia de factores de riesgo materno, el rendimiento de la punción lumbar es muy bajo, por lo que puede ser diferida en espera de resultados de otros exámenes de apoyo diagnóstico.

En los recién nacidos sintomáticos debe ser parte de los exámenes de evaluación inicial. Signos de meningitis son la pleocitosis, proteinorraquia e hipoglucorraquia, pero debe recordarse que los valores normales en líquido cefalorraquídeo difieren de los del lactante y niño mayor.

Urocultivo
De poco valor en las primeras 72 horas de vida. Si se toma en el mayor de 7 días debe ser por punción vesical, por la alta probabilidad de contaminación que tienen los cultivos tomados por recolector.

Aspirado Bronquial

Útil en las primeras 12 horas de vida, con una sensibilidad cercana al 50% en los niños que cursan con bronconeumonía.

Detección de antígenos bacterianos

Disponible para estreptococo betahemolítico grupo B y E. coli, test de aglutinación en látex en orina y líquido cefalorraquídeo. Hay reacciones cruzadas con otras especies bacterianas, por lo que puede producirse falsos (+) contaminación de orina .

Detección de DNA bacteriano por PCR

Se trata de una técnica automatizada que utiliza Primeros dirigidos a secuencias de DNA altamente conservados entre bacterias (que codifican para subunidad ribosomal 16S) que permiten identificar la presencia de DNA bacteriano en 4 a 6 horas, aunque sin identificar en forma específica el germen. Se pretende que este test sea utilizado en la evaluación inicial de recién nacidos con sospecha de sepsis ya que permitiría identificar bacteriemia en forma rápida aunque inespecífica.

Laboratorio Inespecífico

Índices y recuentos leucocitarios. La cinética de los leucocitos y neutrófilos, ha sido estudiada en el recién nacido normal demostrándose que existen cambios dinámicos en las primeras 72 horas de vida, de manera que cada paciente debe compararse con una gráfica para establecer los límites de la normalidad.

Dentro de los índices más estudiados se encuentran la relación leucocitos inmaduros / totales que se define como normal si es menor a: 0.16 al nacer; 0.12 a las 72 horas de vida; 0.2 durante todo el resto primer mes.

Proteína C reactiva cuantitativa. Los valores normales de la primeras 48 horas son de 16 mg/l o menor. En el primer mes son de 10 mg/l o menor.

Debe considerarse que no sólo se altera en presencia de infección y que también se eleva en asfixia neonatal, aspiración meconial, trabajo de parto prolongado, SHIE, hemorragia intracraneana.

Interleukina 6. Se han demostrado concentraciones muy elevadas en pacientes sépticos y en líquido amniótico de embarazadas con carioamnionitis. En un estudio de casos y controles que evalúa la utilidad de IL-6 en el diagnóstico de sepsis en recién nacidos mayores y menores de 48 horas, se muestra que en sepsis tardía los valores se elevan 200 veces sobre lo normal y en sepsis precoz sólo 6 a 7 veces. En las primeras 24 horas de vida la elevación no permite diferenciar un recién nacido infectado de otro recién nacido críticamente enfermo de causa no infecciosa. Al igual que la proteína C reactiva sería de utilidad en la monitorización de la respuesta a tratamiento.

Micro VHS. Test de bajo costo y fácil de realizar. Es útil durante los primeros días de vida. Mucho menos sensible que proteína C reactiva con especificidad 83- 97%. Tiene mejor rendimiento durante las primeras 72 horas de vida y en recién nacidos de término.

Ya que ningún elemento de diagnóstico clínico, factores de riesgo o laboratorio puede por sí solo asegurar el diagnóstico de sepsis neonatal, estos antecedentes deben ser valorados en conjunto.

Ante un recién nacido febril, el criterio que prima entre los médicos es hacer una evaluación con exámenes, hospitalizar y dejar tratamiento antimicrobiano en espera de resultados de cultivo.

Esta aproximación pretende no dejar fuera ningún niño infectado, pero tiene un alto costo y acarrea al recién nacido todos los riesgos de una hospitalización innecesaria.

Se ha publicado una serie de criterios que permiten identificar recién nacidos febriles sin infección bacteriana grave. En un trabajo prospectivo (11) en que se aplica una serie de criterios clínicos y de laboratorios de bajo riesgo a 250 recién nacidos febriles, permitió clasificar a 131 niños como bajo riesgo y dejarlos sin tratamiento antibiótico. De estos sólo uno (0.8%) tenía infección bacteriana (ITU). El valor predictivo negativo para los criterios evaluados fue 99.2% para infección bacteriana y 100% para meningitis.

IV.Laboratorio
Los pilares fundamentales para la cura de la enfermedad son el: diagnóstico oportuno, el tratamiento antimicrobiano, la monitorización y la posibilidad de entregar apoyo multisistémico.

El esquema antimicrobiano a utilizar depende de los posibles gérmenes involucrados y de la epidemiología local. Si se trata de una sepsis neonatal el esquema debe cubrir gérmenes Gram positivos y negativos, y también Lysteria, utilizándose por lo general ampicilina y aminoglicósidos.

Confirmada una infección por estreptococo betahemolítico grupo B puede utilizarse monoterapia con penicilina sódica.

Frente a infecciones intrahospitalarias se considera el uso de cloxacilina y aminoglicósidos.
El uso de cefalosporinas de tercera generación se plantea frente al fracaso de tratamiento o frente a resistencia.

Si hay infección intrahospitalaria por S. epidermidis la droga de elección es la vancomicina.
La duración del tratamiento es variable: si el recién nacido se encuentra asintomático y sus cultivos son negativos a las 72 horas, debe considerarse la suspensión de la terapia.

En presencia de hemocultivos positivos o clínica muy sugerentes de infección con exámenes de laboratorio alterados, el tratamiento se realiza por un período de 7 a 10 días; casos especiales lo constituyen focos meníngeos y articular donde la duración del tratamiento será de 14 y 21 días respectivamente.
La monitorización debe incluir vigilancia hemodinámica (presión arterial; diuresis, pulsos) y evaluación de función respiratoria (oximetría de pulso, gases arteriales), renal (balance hídrico, electrolitos plasmáticos, test de función renal), metabólico y del sistema de coagulación.

La terapia de apoyo multisistémico incluye la conexión aportuna a ventilación mecánica, el uso de expandidores plasmáticos, la asociación de drogas vasoactivas (dopamina-dobutamina). Debe manejarse la insuficiencia renal aguda si se presenta y una posible coagulación intravascular diseminada. Deberá intentarse mantener un estado metabólico normal, pH, calcemia y glicemia.
Una vez estabilizado el paciente considerar apoyo nutricional intensivo para frenar catabolismo desencadenado por una infección severa.

Terapias coadyuvantes

Además del tratamiento convencional se han propuesto diversas terapias coadyuvantes que se basan en el reconocimiento de que el recién nacido se comporta como un inmunodeprimido (celular y numoral) frente a la infección.
Inmunoglobulinas intravenosas. Su uso rutinario no se recomienda. Pudiera ser de utilidad como profilaxis en el recién nacido de muy bajo peso en niveles bajos del IgG y con infecciones recurrentes.

Transfusión de neutrófilos y uso de factores estimulados de crecimiento de granulocitos (G-CSF y GM- CSF).Se ha utilizado la transfusión en recién nacidos neutropénicos, con algunos resultados favorables si ésta se realiza en etapas muy tempranas de la enfermedad. Se encuentra aún en investigación.

Exsanguíneo transfusión. Aunque ocasionalmente se ha observado útil, debe ser considerado aún un tratamiento experimental hasta que estudios clínicos controlados demuestren su seguridad y eficacia en neonatos.
Hemofiltración y filtración arterio venosa continua Fundamentalmente para revertir IRA secundaria a sepsis y eventualmente para remover productos tóxicos y citoquinas. Se considera experimental.

Estrategias en el manejo del shock séptico

Bloqueadores de iniciadores de cascada inflamatoria (anticuerpos monoclonales anti LPS).

Bloqueadores de mediadores de cascada inflamatoria (anticuerpos

monoclonales anti IL 1, antagonista del receptor IL-1, inhibidores de prostaglandinas, TxA2 y leucotrienos, inhibidores de NO sintetasa.

Reducción del daño tisular (anticuerpos monoclonales anti receptor CD18, antioxidantes).
La implementación de estas nuevas armas terapeúticas pasa por demostrar su utilidad en clínica y por el desarrollo de técnicas de diagnóstico rápido de infecciones bacterianas en el recién nacido.

V.TRATAMIENTO
VI.CONCLUSIONES
•La mortalidad del recién nacido se basa principalmente en la diseminación imparable de microorganismos y en la falta de atención oportuna.
•Existen muchos factores de riesgo como:

El riesgo de desarrollar sepsis se debe en parte a la mayor vulnerabilidad de las barreras naturales y en parte al compromiso del sistema inmune:
•La transferencia placentaria materna de IgG al feto recién comienza a las 32 semanas de gestación.
•IgA secretora está muy disminuida tanto en los pulmones como en el sistema gastrointestinal. Además las barreras físicas naturales son inmaduras, especialmente piel, cordón umbilical, pulmón e intestino.
•Hay una disminución de la actividad de la vía alterna del complemento (C3). Existe una deficiencia en la opsonización de los gérmenes con cápsula polisacárida.
•Rápido agotamiento de los depósitos de neutrófilos maduros medulares cuando hay exposición a una infección. Estos neutrófilos tienen menor capacidad de adherencia y fagocitosis y menor capacidad bactericida.
•La inmunidad mediada por linfocito T helper y linfocito natural killer está alterada y la memoria inmunológica es deficiente.
•A mayor prematuridad hay más inmadurez inmunológica y mayor frecuencia de infecciones

Una sepsis neonatal es una infección, por lo general bacteriana, que ocurre en un bebé de menos de 90 días desde su nacimiento. La sepsis de aparición temprana se ve en la primera semana de vida, mientras que la sepsis de aparición tardía ocurre entre los días 7 y 90.1 La sepsis neonatal se produce en 0,5 a 8.0 de cada 1000 nacimientos vivos y es la causa más común de mortalidad neonatal en los países en desarrollo representando entre 30-50% del total de muertes neonatales cada año.2 Las tasas más elevadas se producen en el recién nacido de bajo peso al nacer, los lactantes, aquellos con depresión la función respiratoria para el momento del nacimiento, y aquellos con factores de riesgo materno perinatal. El riesgo es mayor en los varones (2:1) y en los recién nacidos con anomalías congénitas
Es la infección aguda con manifestaciones tóxico-sistémico, ocasionadas por la invasión y proliferación de bacterias dentro de torrente sanguíneo y en diversos órganos que ocurre dentro de las primeras 4 semanas de vida y es demostrada por un hemocultivo positivo.

Fisiopatología

Los gérmenes invaden la sangre a partir de varios sitios, siendo los más frecuentes en el neonato, las infecciones del aparato respiratorio digestivo y la piel. Loa agentes más frecuentes son los gram negativos. En orden de frecuencia : Klebsiella, E. Coli, Pseudomonas, Salmonela y Proteus. De los Gram positivos el más frecuente es el Estafilococo Aureus.

Criterios de Valoración

Infección materna.

Ruptura prolongada de membrana (más de 24 horas antes del parto).

Amnionitis.

Instrumentación Obstétrica.

Parto atendido en medio séptico.

Reanimación del recién nacido.

Cateterismo.

Lavado de manos defectuosos.

Asepsia inadecuada en el medio.

Uso de ventiladores y humedificadores.

Alteraciones de los mecanismos de defensa de la piel y mucosa por el uso de catéteres sondas, etc.


la infección de la sangre que ocurre en un bebé de menos de 90 días de edad. La sepsis de aparición temprana se ve en la primera semana de vida, mientras que la sepsis de aparición tardía ocurre entre los días 8 y 89.

Causas

Muchas bacterias diferentes, incluyendo la Escherichia coli ( E. coli), Listeria y ciertas cepas de estreptococo, pueden causar sepsis neonatal.

La sepsis neonatal de aparición temprana se presenta más a menudo dentro de las 24 horas después del nacimiento. El bebé contrae la infección de la madre antes o durante el parto. Los siguientes factores incrementan el riesgo para un bebé de padecer este tipo de sepsis:
•Infección durante el embarazo con estreptococos del grupo B
•Parto prematuro
•Ruptura de membranas (tejido de la placenta) que dura más de 24 horas
•Infección de tejidos de la placenta y líquido amniótico (corioamnionitis)

Los bebés con sepsis neonatal de aparición tardía resultan infectados después del parto. Los siguientes factores aumentan el riesgo para un bebé de padecer este tipo de sepsis:
•Tener un catéter durante mucho tiempo en un vaso sanguíneo
•Permanecer en el hospital por un período de tiempo prolongado
Pronóstico

Con el tratamiento oportuno, muchos bebés con estas infecciones bacterianas se recuperarán por completo sin problemas perdurables. No obstante, la sepsis neonatal es una causa principal de muerte infantil y cuanto más rápidamente un bebé reciba el tratamiento, mejor será el desenlace clínico.

Posibles complicaciones
•Invalidez
•Muerte

Cuándo contactar a un profesional médico

Busque ayuda médica inmediata si su bebé muestra síntomas de sepsis neonatal.

Prevención

Se pueden administrar antibióticos profilácticos a mujeres embarazadas que tengan una infección por estreptococos del grupo B o que antes hayan dado a luz a un bebé con sepsis debido a las bacterias.

El hecho de prevenir y tratar infecciones en las madres, suministrando un ambiente limpio al nacer, y dar a luz al bebé dentro de las 24 horas siguientes a la ruptura de membranas, cuando sea posible, puede ayudar a disminuir la probabilidad de que se presente sepsis neonatal.

Objetivos de Enfermería

Detectar y controlar factores predisponentes de infección en el periodo prenatal.

Mantener en grado optimo las técnicas de asepsia médica y quirúrgica del neonato de alto riesgo o sometidos a procedimientos invasivos.

Brindar cuidados de enfermería óptimo, temprano y oportuno de acuerdo a los trastornos fisiopatológicos que se asocian a ésta enfermedad.

Reforzar la educación para la salud a los familiares (medidas higiénicas, aportes nutritivo necesario y adecuado, vacunaciones, etc.).


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DIAGNOSTICO ENFERMERIA
I. Alteración del patrón respiratorio relacionado a la invasión de bacterias en el torrente sanguíneo.

RESPUESTA ESPERADA
Patrón respiratorio sin alteraciones.

PLAN DE CUIDADOS
Evaluar por signos de insuficiencia respiratoria: Cianosis, apneas, taquipnea, reacciones intercostales, aleteo nasal, etc.

Control de signos vitales cada 4 horas T. P. R./ PA.

Administración de oxígenoterapia prescrita.

Cánula nasal, carpa de O2.

Evaluar por cianosis, apneas y aumento de insuficiencia respiratoria.

En caso de deterioro respiratorio asistir al niño con intubación endotraqueal.

Ausculte entrada de aire en ambos campos pulmonares.

Mantenga vías aéreas permeables mediante aspiración de T. E.T.

Colocar pulsioximetro.

Ventilar al niño con ambú en caso de desaturación o cianosis.

Valores y reporte gases arteriales.

Efectuar fisioterapia de tórax cada 4 horas.

Evaluar características de secreciones bronquiales: Color, consistencia, cantidad.

Cambie las conexiones de O2, humedecedores circuitos de ventiladores cada 24 horas.


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DIAGNOSTICO ENFERMERIA
II. Posible Alteración del sistema gastrointestinal relacionado a la invasión de bacterias en el torrente sanguíneo.

RESPUESTA ESPERADA
Niño tolera alimentos por vía oral. Niño sin signos de alteraciones del aparato digestivo.

PLAN DE CUIDADOS
Evaluar al niño por signos de intolerancia gástrica: vómitos, distensión abdominal, residuos, aumento de insuficiencia respiratoria.

Colocar sonda orogástrica en caso de distensión abdominal.

Evaluar características de líquido drenado por sonda nasogástrica (cantidad-color).

Reponer las pérdidas con solución indicada.

Evaluar características de deposiciones (color, olor, consistencia, cantidad).

Mantener al niño en dieta absoluta.

Canalizar una vía periférica y administre las soluciones indicadas.

Iniciar tolerancia oral cuando la condición del niño lo permita.


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DIAGNOSTICO ENFERMERIA
III. Alteración en la oxigenación y perfusión de los tejidos relacionada a la invasión de bacterias en el torrente sanguíneo.

RESPUESTA ESPERADA
Oxigenación restablecida. Perfusión de los tejidos restablecidos antibióticos prescritos.

PLAN DE CUIDADOS
Lavado de manos estricto antes y después de manipular al niño.

Utilizar técnica aséptica médica y quirúrgica en todos los procedimientos que se realicen al niño.

Evaluar por signos de sepsis: piel marmórea, petequias, edema, piel fría, llenado capilar lento, letargia, taquicardia, poliguria e hipotensión.

Evaluar por signos de bajo gasto, palidez, hipotensión, mal llenado capilar.

Asistir al niño y ayude al médico en la toma de exámenes : punción lumbar, hemocultivos, hemograma.

Administre los antibióticos prescritos.

Control estricto de líquidos ingeridos y excretados.

Realizar examen físico en busca de lesiones en piel: escoriaciones, flebitis, onfalitis, conjuntivitis, heridas infectadas presencia de hongos en área del pañal.

Mantener al niño en aislamiento de acuerdo de acuerdo al sitio de infección y germen que lo produce: (sangre, respiratorio, etc.).

Evaluar estado neurológico del niño: respuesta al estímulo, irritabilidad hipoactividad, letargia, convulsiones).

Administrar anticonvulsionantes si hay convulsión.

Evaluar respuesta al tratamiento al disminuir sintomatología.


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DIAGNOSTICO ENFERMERIA
IV. Déficit de conocimiento relacionado con la condición del niño.

RESPUESTA ESPERADA
Los padres verbalizan los principales cuidados al niño.

PLAN DE CUIDADOS
Orientar a los padres sobre las normas de lavado de manos, uso de la bata, horas de visitas, etc.

Responder a las interrogantes de los padres sobre los problemas y tratamiento que recibe el niño.

Reforzar las interpretaciones médicas con lenguaje adecuado a los padres del niño y dar retroalimentación para comprobar los conocimientos.

Explicar a los padres las complicaciones que sufre el niño así como los logros alcanzados por él. La primera alimentación al retiro de infusiones intravenosas, la capacidad de respirar (aire-ambiente, el paso de una incubadora a una cuna, etc.)

Estimular el contacto físico con el niño durante el periodo convalecencia.

Prepararlos psicológicamente y apoyarlos para el autocuidado.

Explicar a los padres importancia del seguimiento en consulta externa, fomento de lactancia materna, completar esquema de vacunación, etc.

HIJO DE MADRE DIABETICA

Bebé de madre diabética

Es un bebé nacido de una madre que sufre de diabetes. La frase se refiere específicamente a un bebé hijo de una madre que tuvo un nivel persistentemente alto de azúcar (glucosa) en la sangre durante el embarazo.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Los niveles de hiperglucemia en las mujeres embarazadas a menudo tienen efectos específicos en sus bebés. Los bebés nacidos de madres que padecen diabetes generalmente son más grandes que otros bebés y pueden tener órganos grandes, particularmente el hígado, las glándulas suprarrenales y el corazón.

Estos bebés pueden presentar episodios de bajo azúcar en la sangre (hipoglucemia) poco después del nacimiento, debido al aumento de la insulina, una sustancia que moviliza el azúcar (glucosa) de la sangre a los tejidos corporales. El bebé necesitará un control estricto de sus niveles de azúcar en la sangre.

Hay un incremento de la posibilidad de que las madres con diabetes mal controlada tengan un aborto espontáneo o den a luz un mortinato. Si a la madre se le diagnosticó la diabetes antes del embarazo, el bebé también tiene un mayor riesgo de tener defectos congénitos si la enfermedad no está bien controlada.

Síntomas
Características clínicas:

1.- Recién nacidos grandes para edad gestacional.

2.- Fascies cushinoides.

3.- Pliegues cutáneos marcados.

4.- Rubicundos.

5.- Actitud de descanso placido.

6.- Letárgicos y pobres en movimientos.

7.- Piel fina, brillante y eritematosa.

8.- Lanugo abundante.

9.- Cabeza pequeña (desproporción cefalocorporal).

10.- Visceromegalias (excepto el cerebro)

11.- Hiperplasia e hipertrofia celular.

12.- Acumulo excesivo de glucógeno.

13.- Mas cantidad de islotes de Langerhans con hihperplasia de células beta.

14.- Aumento del tamaño de las suprarrenales.

15.- Menor cantidad de agua corporal total (baja agua intracelular).

16.- Poliuricos (natruria y cloruria)

17.- Niveles de insulina aumentados.

18.- Lipogénesis y síntesis proteica aumentadas.

COMPLICACIONES METABÓLICAS Y CLÍNICAS:

1.- Asfixia perinatal y trauma obstétrico

2.- Hipoglicemia

3.- Hipocalcemia

4.- Hipomagnesemia

5.- Hiperbilirrubinemia

6.- Síndrome de dificultad respiratoria

7.- Policitemia

8.- Trombosis de vena renal

9.- Infecciones

10.- Cardiomiopatia

11.- Malformaciones congénitas

1.- Asfixia perinatal y trauma obstétrico: su incidencia está con relación a la prematurez, mayor número de cesáreas, alteraciones placentarias y trauma. Existe signos de sufrimiento fetal y Apgar bajo al nacer en el 25 a 30% de ellos.

2.- Hipoglicemia: actualmente se acepta que toda cifra de glucosa en sangre por debajo de los 40 mg% debe ser considerada como hipoglicemia. El ritmo de descenso de la glucosa está en relación a la glicemia materna existente durante el trabajo de parto y el momento del parto, siendo los niveles postnatales inversamente proporcionales a los valores del nacimiento, los cuales se sitúan entre un 80 a 90% a los valores de la glicemia materna. Un 10% de los casos son asintomáticos, aún con cifras tan bajas como 10 a 20 mg%.

Las manifestaciones clínicas son inespecíficas y se describen como presencia de temblores, convulsiones, periodos de apnea, respiración irregular, nistagmos, apatía llanto débil, flaccidez, rechazo al alimento, etc. La clínica no guarda relación con el nivel de glucosa en sangre.

Sus causas comprenden:

1.- El hiperinsulinismo fetal consecuencia de la hiperglicemia materna con paso de glucosa exagerado de la madre al feto por vía placentaria. La insulina facilita la captación de glucosa por los tejidos, aumenta también la actividad de la sintetasa de glucógeno en el hígado y disminuye al mismo tiempo la actividad hepática y por ende la producción de glucosa. La poca glucosa producida es desviada para la glucolisis aeróbica hepática, a consecuencia de las necesidades energéticas del hígado, y en consecuencia disminuye su liberación a la circulación.

2.- Durante la hipoglicemia en los HMD no se observan aumentos de los niveles de catecolaminas ni de glucagon; esta situación se explica por depleción medular suprarrenal, por la alarma que representa la hipoglicemia intrauterina, en el caso de las catecolaminas y la disminución del glucagon por hiperglicemia intrauterina crónica con hiperinsulinismo o lo que es mas factible debido a la propia disminución de catecolaminas que son las que determinan la liberación del glucagon. Ambos hechos perpetúan la hipoglicemia

Tratamiento:

A.- Hipoglicemia sintomática:

1.- Minibolo de glucosa a la dosis de 200 mg x kg., stat (usando glucosado al 10% sería de 2 cc x kg., stat). Con un mantenimiento inmediato a la dosis de 8 mg x kg. x minuto. Se realiza Destrostix a los 10, 30 o 60 minutos y si persiste...

2.- Minibolo de glucosa en igual dosis y luego un mantenimiento a base de 10 mg x kg. x minuto. Control de glicemia igual con Destrostix y si persiste...

3.- Minibolo de glucosa igual y un mantenimiento a base de 12 mg x kg. x minuto e iniciamos...

4.- Hidrocortisona a la dosis de 5 mg x kg. cada 8 horas (15 mg x kg./día); si no hay respuesta...

5.- Epinefrina a la dosis de 0.02 a 0.05 mcgr x kg. x minuto.

6.- Diaxosido a la dosis de 5 a 25 mg x kg./día vía IV.

7.- Glucagon (si hay disponible) a la dosis de 300 mcgr x kg. stat, dosis máxima de 1 mg.

Generalmente la utilización de infusiones de glucosa son suficientes para el manejo de la hipoglicemia neonatal. Tener en cuenta en los casos de desnutrición fetal con el uso de medicamentos o de glucagon no se tendrían buenos resultados ya que estos neonatos no tienen reservas glucogénicas abundantes para obtener glucosa a través de una glucogenolisis efectiva. Lo contrario pasa en el recién nacido grande para edad gestacional (diabetes materna), quien tiene gran cantidad de reservas glucogénicas, suficientes para responder ante la administración de glucagon (hormona de primera línea en el tratamiento de la hipoglicemia en el hijo de madre diabética en países desarrollados) u otro medicamento de los arriba enunciados.

B.- Hipoglicemia asintomática: se administra solución glucosada a la dosis de 8 mg x kg. x minuto vía IV. Se practica Destrostix a los 15 a 30 minutos y de acuerdo a sus valores se aumenta o se disminuye la infusión, evitando cambios bruscos de concentración y estableciendo terapia sustitutiva vía oral al ir descontinuando la IV.

3.- Hipocalcemia: cifras de calcemia menores a 7 mg% y menores de 4 mg% de calcio iónico. Puede presentarse dificultad respiratoria, cianosis, irritabilidad muscular, convulsiones, letargia, insuficiencia cardiaca congestiva y al ECG alargamiento del intervalo Q-T. Haciendo un resumen general de las causas de hipocalcemia en el periodo neonatal, tenemos:

1.- De aparición en los primeros 3 días de vida:

Causas maternas:

a) Diabetes

b) Toxemia

c) Déficit dietético de calcio

d) Hiperparatiroidismo



Causas intraparto:

a) Asfixia

b) Prematuridad



Causas postnatales:

a) Hipoxia

b) Shock

c) Sepsis

d) acidosis metabólica tratada con bicarbonato

e) Administración de sangre citratada

f) Síndrome de dificultad respiratoria

2.- De aparición después de los 3 primeros días de vida:

a) Dieta rica en fosfatos (leche de vaca), déficit de magnesio o malabsorción intestinal de calcio y magnesio

b) Hipoparatiroidismo

c) Enfermedad renal

d) Déficit de vitamina D o alteraciones en el metabolismo de esta vitamina

Se observa clínicamente irritabilidad, temblores y convulsiones

Tratamiento de la hipocalcemia aguda sintomática (con convulsiones u otros síntomas): administrar de 1 a 2 cc x kg. de gluconato de calcio al 10% por vía IV. Dosis máxima de 10 cc para recién nacidos a termino u de 5 cc para los niños prematuros. Esta dosificación se basa en la respuesta empírica como en el cálculo del déficit extracelular de calcio (25% del peso corporal), multiplicado por la diferencia entre la concentración serica normal de calcio (10 mg%) y la concentración serica actual medida.

Ejemplo: un recién nacido de 4 kg., tiene un volumen extracelular de 1000 cc. Si el calcio actual (hipocalcemia) es de 5 mg%, el déficit de calcio es:

1000 cc x (10 mg/100 cc -5 mg/100 cc), entonces,

1000 cc x 5 mg/100 cc = 50 mg.

Un déficit de calcio de 50 mg exige la administración de 5.5 cc de gluconato de calcio al 10%, dado que 9 mg de calcio elemental es igual a 1 cc de gluconato de calcio al 10%.

Esta cantidad puede administrarse por vía IV lenta (1 cc x minuto), con cuidadosa vigilancia de la vena y la frecuencia cardiaca. Puede repetirse igual dosis a los 15 minutos si no hay respuesta clínica.

Después de la dosis de ataque o inicial sigue la dosis de mantenimiento por vía oral o parenteral (45 a 90 mg x kg./día) y se debe utilizar una leche baja en fósforo. La duración del tratamiento es de 4 a 5 días a menos que se presenten otras complicaciones. Los niveles de calcio se controlaran cada 12 a 24 horas y se disminuirá la dosis gradualmente.

La hipocalcemia asociada a hipomagnesemia no responderá a menos que se trate la hipomagnesemia (nivel normal de magnesio en el neonato es de 1.2 a 1.8 meq/lit o de 2.4 a 3.6 mg%.

La hipocalcemia persistente no responde a las medidas anteriores y se deben de buscar otras causas como insuficiencia renal o un defecto en el metabolismo de la vitamina D, pudiendo se necesario el uso de quelantes del fósforo o de vitamina D. El gel de hidróxido de aluminio forma un complejo no absorbible con el fosfato; se ha empleado a la dosis de 3 a 6 cc por toma en casos resistentes y prolongados. Un cc de hidróxido de aluminio se liga con 15 mg de fosfato. Se ha utilizado la vitamina D a la dosis de 10000 a 25000 U/día de vitamina D o de 0.5 a 1.5 mg/día de dihidrotaquisterol
Tratamiento

A todos los bebés nacidos de madres con diabetes se les debe hacer una evaluación para detectar bajo azúcar en la sangre (hipoglucemia), incluso si no presentan síntomas.

Si un bebé tuvo un episodio de hipoglucemia, se le hacen exámenes para verificar sus niveles de azúcar en la sangre durante varios días y se continúa con esto hasta que su nivel se estabilice con una alimentación normal.

La alimentación temprana puede prevenir la hipoglucemia en los casos leves. La hipoglucemia persistente se trata con azúcar (glucosa) administrado por vía intravenosa.

En raras ocasiones, el bebé puede necesitar soporte respiratorio o medicamentos para tratar otros efectos de la diabetes. Los niveles altos de bilirrubina se tratan con terapia con luz (fototerapia) o, en contadas ocasiones, reemplazando la sangre del bebé con sangre de un donante (exanguinotransfusión).

Expectativas (pronóstico)

Un mejor control de la diabetes y la detección temprana de la diabetes gestacional han disminuido el número y la severidad de los problemas en los bebés nacidos de madres diabéticas. En general, los síntomas del bebé desaparecen en unas cuantas semanas. Sin embargo, el problema del agrandamiento del corazón puede tomar varios meses para mejorar.

Complicaciones
•Defectos cardíacos congénitos
•Insuficiencia cardíaca
•Nivel alto de bilirrubina (hiperbilirrubinemia) que puede causar daño cerebral permanente
•Pulmones inmaduros
•Policitemia neonatal (más glóbulos rojos de lo normal) que puede causar un bloqueo en los vasos sanguíneos o hiperbilirrubinemia
•Hipoglucemia severa que puede causar daño cerebral permanente
•Síndrome del colon izquierdo pequeño que causa síntomas de obstrucción intestinal
•Mortinato

Situaciones que requieren asistencia médica

Si usted está embarazada y recibiendo atención prenatal regular, los exámenes de rutina mostrarán si desarrolla diabetes gestacional.

Si usted está embarazada y padece diabetes difícil de controlar, llame al médico de inmediato.

Si usted está embarazada y no está recibiendo cuidado prenatal, solicite una cita con el médico o llame al Comité Estatal de Salud (State Board of Health ) para recibir instrucciones sobre la manera de obtener atención prenatal brindada por el estado.

Prevención

Para prevenir complicaciones, la madre requiere tratamiento complementario a través de todo el embarazo. Asimismo, un buen control del azúcar en la sangre y un diagnóstico oportuno de la diabetes gestacional pueden prevenir muchos de los problemas que pueden ocurrir con esta afección.

Las pruebas de la madurez pulmonar pueden ayudar a prevenir complicaciones respiratorias si se está considerando la posibilidad del parto más de una semana antes de la fecha prevista para el nacimiento del bebé.

Un control cuidadoso del bebé durante las primeras 24 horas posteriores al nacimiento puede prevenir las complicaciones debido a la hipoglucemia. Además, el seguimiento y tratamiento en los primeros días puede prevenir complicaciones debido a altos niveles de bilirrubina.

HIPOSPADIAS E EPISPADIAS

Introducción
Las malformaciones congénitas del aparato genitourinario son las más frecuentes en el ser humano. Si bien se producen durante la vida intrauterina, muchas de ellas no se expresan hasta la vida adulta o son ignoradas por completo. Se conoce su existencia cuando por la gravedad o magnitud comprometen la vida o cuando se complican de infección, litiasis, hematuria o deterioro de la función renal; esto puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. Muchas de ellas no tienen tratamiento o sólo puede buscarse el alivio sintomático, pero otras pueden ser corregidas si se las busca y diagnostica en el período antenatal, neonatal, en la infancia, juventud y en el adulto. Para ello es fundamental conocerlas ya que los medios de diagnóstico por imágenes actuales permiten una exploración precisa en la mayoría de los casos.
La constitución y los caracteres sexuales normales pueden en algunas ocasiones sufrir alteraciones de importancia y repercutir en el desarrollo de la persona. Estos fallos, se producen durante la formación del embrión y en ellos coexisten estigmas físicos y funcionales de ambos sexos, generalmente por el predominio de uno de ellos.

Estos problemas no necesariamente indican una anomalía de los cromosomas sexuales ya que se pueden deber a defectos monogénicos o a causas no genéticas. No obstante, la determinación del cariotipo del niño portador de una anomalía de sus genitales externos debe constituir una parte esencial de la investigación en la difícil tarea de la asignación del sexo.

Dentro de estas anomalías o alteraciones tenemos a los trastornos intersexuales: hermafroditismo; que afectan tanto a los órganos externos masculinos como femeninos. También dentro de estas anomalías tenemos a las que se limitan a anormalidades de las estructuras genitales definitivas características de un sólo sexo, en el presente trataremos exclusivamente de las anomalías del desarrollo de los genitales externos, como son: HIPOSPADIAS, EPISPADIAS, AGENESIA DEL GENITAL EXTERNO, PENE BIFIDO Y PENE DOBLE, MICROPENE, PENE RETROESCROTAL, CRIPTORQUIDIA, TESTICULOS ECTOPICOS, HIDROCELE, HERNIA INGUINAL CONGENITA, INVERSION ANTERIOR DEL TESTICULO y INVERSION POLAR DEL TESTICULO.
El Sistema reproductor masculino esta diseñado para producir y mantener constantemente un suministro adecuado de gametos (espermatozoides) y situarlos en la vagina de la mujer. A partir de la pubertad, se producen espermatozoides en los testículos y se almacenan en el epidídimo. Más adelante, serán transportados hacia el pene por el conducto deferente junto con las secreciones de las glándulas reproductoras.

El aparato reproductor y los caracteres sexuales secundarios se desarrollan y mantienen bajo la influencia de las hormonas gonadales, en especial de la testosterona, la cual induce la masculinización de los genitales externos indiferenciados; esta hormona es producida por las células intersticiales de los testículos fetales. A medida que el falo crece y se alarga para convertirse en el pene, las crestas urogenitales forman las paredes laterales del surco uretral en la superficie ventral del pene. Este surco esta recubierto por una proliferación de células endodérmicas, la placa uretral, que se extiende desde la porción fálica del seno urogenital. Las crestas urogenitales se fusionan entre si a lo largo de la superficie ventral del pene y forman la uretra esponjosa.

El ectodermo de la superficie se fusiona en el plano medio del pene para dar lugar al rafe peneano y englobar a la uretra esponjosa dentro del pene. En la punta del glande del pene, una invaginación ectodérmica forma un cordón ectodérmico celular que crece hacia la raíz del pene hasta encontrar a la uretra esponjosa. Donde a la duodécima semana esta invaginación se rompe formando así el prepucio. Los cuerpos cavernosos y el cuerpo esponjoso del pene se desarrollan a partir del mesénquina del falo, las tumefacciones labioescrotales crecen una hacia la otra y se fusionan, formando el escroto.

La constitución y los caracteres sexuales normales pueden en algunas ocasiones sufrir alteraciones de importancia y repercutir en el desarrollo de la persona. Estos fallos, se producen durante la formación del embrión y en ellos coexisten estigmas físicos y funcionales de ambos sexos, generalmente por el predominio de uno de ellos.

Es de gran importancia reconocer precozmente las malformaciones genitourinarias, especialmente porque un buen número de ellas son susceptibles de corrección quirúrgica. Las malformaciones genitourinarias constituyen uno de los grupos más frecuentes de las anomalías del desarrollo en el hombre, su frecuencia es similar a la de las cardíacas: ocurren en 1-2% de los recién nacidos. En autopsias de niños la frecuencia es de a lo menos un 5%.

En material de biopsias la frecuencia es mucho mayor: 75% en menores de 16 años y 7,5% por encima de esta edad. Las cifras en el material quirúrgico revelan también la alta frecuencia con que se operan estas malformaciones especialmente en niños.

Hipospadias

. Historia

La hipospadias ha sido descrita desde antiguo, de forma que ya la trató Aristóteles, según cita Galeno, quien proponía una intervención para su corrección, que es excesivamente agresiva desde la óptica de la medicina moderna.

Peor aún, encontramos que en el siglo II a. C. Heliodorus y Antillus describen la amputación del pene como solución para algunos casos, si bien este tratamiento debió abandonarse pronto.

Ya en el Renacimiento Lusitanus insertaba una cánula de plata en la uretra y la dejaba durante algún tiempo con la intención de crear un trayecto fistuloso.

Un paso importante fue el realizado por Ambroise Paré, pues practicó una uretroplastia sin lesionar la longitud del pene. En 1836, Dieffenbach efectuó suturas de uretras en casos leves de hipospadias y empleó túbulos de vidrio para tunelizar la uretra.

En 1874, Duplay utilizó piel prepucial vascularizada para cubrir la cara anterior y fabricar una uretra nueva. Además en una segunda intervención realizaba una resección de la cuerda fibrosa preuretral. Esta técnica luego sería descrita prácticamente igual por Dennis-Browne.

Las técnicas de intervención han ido mejorando conforme avanzaba la medicina, a veces con pequeños progresos, a veces con grandes pasos, hasta que en el siglo XIX aparece una importante publicación de Boisson en la Academia de Ciencias de París, en la que describe por primera vez la resección de la cuerda fibrosa de forma que se reconoce la posibilidad de corrección de esta malformación.

Ya en el siglo XX, se empezaron a desarrollar técnicas que aprovechaban la piel prepucial, requiriendo varias intervenciones, comenzando por la resección de la corda y difiriendo en la reconstrucción de la uretra.

Russel describió por primera vez en 1900 una técnica en una única intervención, la cual se popularizó a finales de la década de los años 1950, llegando en 1959 la técnica de reparación mediante la uretroplastia con injerto de piel total.

Ya en la década de los años 1970 se desarrollaron los colgajos pediculados de piel prepucial para practicar la uretroplastia en diversas técnicas, hasta que en 1980 el Dr. Duckett describe su técnica de MAGPI, de avance uretral, la más empleada en las hipospadias distales sencillas y modifica el Asopa y el Hogdson con el colgajo en isla prepucial transverso.

Etiología

Hipospadias en un adulto.
La etiología no ha sido definida con claridad, si bien se ha intentado explicar desde diferentes aspectos. Por un lado, se ha relacionado con la gestación, con factores como la edad de la madre, el número de hijos y el orden entre ellos (ya que aparece con mayor frecuencia en el hijo primogénito), la administración e ingesta de fármacos durante el embarazo y fundamentalmente en el primer trimestre—como en el síndrome del ácido valproico fetal—, la edad de comienzo de la menarquia, las enfermedades padecidas en este período por la madre, etc., y otros, han sido estudiados y comentados por diferentes autores como factores predisponentes de esta malformación.


Es una anomalía de nacimiento (congénita), en la cual la abertura de la uretra está ubicada en la cara inferior del pene, en lugar de estar en la punta de éste.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El hipospadias afecta hasta 4 de cada 1,000 varones recién nacidos.

Algunos casos son hereditarios, mientras que la causa de otros se desconoce.

Síntomas

La afección varía en gravedad. En la mayoría de los casos, la abertura de la uretra está localizada cerca de la punta del pene en la cara inferior. Las formas más serias de hipospadias se presentan cuando la abertura se encuentra en la mitad del tallo del pene o en su base. Ocasionalmente, la abertura se localiza en o por detrás del escroto.

Los hombres que padecen esta afección a menudo presentan una curvatura hacia abajo (encordamiento o curvatura ventral) del pene durante una erección. (Las erecciones son comunes en los bebés varones.)

Otros síntomas abarcan:
•Rociado anormal de la orina
•Tener que sentarse para orinar
•Malformación del prepucio que hace que el pene luzca "encapuchado"

Signos y exámenes

Esta afección se puede diagnosticar con un examen físico. Se pueden necesitar exámenes imagenológicos para buscar otras anomalías congénitas.

Tratamiento

Los bebés con hipospadias no deben ser circuncidados y se debe preservar el prepucio para utilizarlo en una reparación quirúrgica posterior.

La cirugía generalmente se hace antes de que el niño comience su vida escolar. En la actualidad, la mayoría de los urólogos recomienda la reparación antes de que el niño cumpla 18 meses de edad. La cirugía se puede hacer ya a los cuatro meses. Durante la cirugía, se endereza el pene y se corrige el hipospadias, utilizando injertos de tejido del prepucio. La reparación puede requerir múltiples cirugías.

Expectativas (pronóstico)

Los resultados después de la cirugía son particularmente buenos. En algunos casos, se necesita más cirugía para corregir fístulas o la reaparición de la curvatura anormal del pene.

Complicaciones

Si el hipospadias se deja sin tratamiento, un niño puede presentar dificultades con el entrenamiento para el uso del baño y problemas con las relaciones sexuales en la vida adulta. Durante la vida del niño, se pueden formar fístulas y estenosis uretrales, las cuales requieren cirugía.

Situaciones que requieren asistencia médica

Por lo general, el diagnóstico de hipospadias se hace en un niño poco después del nacimiento. Consulte con el médico si nota que la abertura uretral de su hijo está localizada anormalmente o que su pene se vuelve curvo durante la erección.

La hipospadias1 es una anomalía congénita por la que el pene no se desarrolla de la manera usual. El resultado es que la abertura del pene (el agujero de orinar o, en términos médicos, el meato urinario) se localiza en algún lugar en la parte inferior del glande o tronco, o más atrás, como en la unión del escroto y pene.

Definición y características

Esta malformación es debida a una fusión incompleta de los pliegues uretrales, lo que da lugar a que el meato urinario no se localice al final del glande, sino en algún punto entre éste y el perineo. La gravedad de la malformación depende precisamente de que sea más distal (más cerca del glande, por tanto más leve) o más proximal (más cerca de la base del pene y por tanto algo más grave).

Se trata de una malformación tanto urinaria como genital definida por dos elementos: un defecto ventral de la uretra y una incurvación ventral del pene; ambos elementos pueden comportar grados muy diversos y van acompañados de otros elementos malformativos.

En su manifestación más distal presenta un pene estéticamente casi normal, si bien cuando se trata de casos más graves (muy proximales) se pueden apreciar genitales casi feminoides. No obstante, lo habitual es encontrar casos intermedios, conllevando además otras anomalías, que van de lo estético a lo funcional, pasando por implicaciones psicológicas. Se puede dar incluso que la fertilidad se vea comprometida si se acompaña de otras malformaciones, como la presencia de testículos criptorquídicos.

Además, el prepucio no se desarrolla a veces totalmente, sino que forma una capucha sobre la cima del glande, quizás con adherencias al glande. El glande puede estar achatado y hendido por debajo, y la cabeza del pene puede inclinarse hacia abajo debido a la estrechez del tejido dentro del tronco (una anomalía llamada curvatura).

Por último pero no menos importante, puede haber una torcedura en el tronco del pene, con la cabeza rotada en un eje a la base del tronco.

Todo ello puede hacer que sea disfuncional tanto para la micción como para el acto

Para evitar en lo posible los efectos psicológicos que pueda provocar la hipospadias, se recomienda la operación temprana, de forma que antes de los tres años se solucione. Si se corrige en estas edades, no tiene consecuencias en la edad adulta.

Etiología

Hipospadias en un adulto.
La etiología no ha sido definida con claridad, si bien se ha intentado explicar desde diferentes aspectos. Por un lado, se ha relacionado con la gestación, con factores como la edad de la madre, el número de hijos y el orden entre ellos (ya que aparece con mayor frecuencia en el hijo primogénito), la administración e ingesta de fármacos durante el embarazo y fundamentalmente en el primer trimestre—como en el síndrome del ácido valproico fetal—, la edad de comienzo de la menarquia, las enfermedades padecidas en este período por la madre, etc., y otros, han sido estudiados y comentados por diferentes autores como factores predisponentes de esta malformación.

Se ha incidido en el estudio de la toma de medicamentos, y parece probable que los progestágenos y los antiabortivos puedan representar un papel en su génesis. Niños con bajo peso al nacer (< 1.500 g) han llamado la atención por la frecuencia con que presentan hipospadias. También algunos autores relacionan ciertos factores relacionados con la hipófisis con su aparición.

Factores ambientales, como antecedentes familiares, han estado sujetos a diversas interpretaciones, si bien sí parece haber una herencia autosómica dominante o quizá autosómica recesiva.

Por todo ello se habla de una predisposicón a la hipospadias debida a factores genéticos poligénicos y multifactoriales

La Hipospadias
La epispadias, trastorno que se presenta con menos frecuencia que la hipospadias, también se manifiesta en bebés con espina bífida o extrofia vesical (trastorno en el que la vejiga puede tomar un aspecto como si hubiera girado desde adentro hacia afuera y la pared abdominal se encuentra parcialmente abierta, lo que da por resultado que la vejiga queda expuesta por fuera del cuerpo) y se presenta cuando el orificio uretral se encuentra en una ubicación anormal. A diferencia de la hipospadias, con la epispadias, el orificio uretral en el hombre generalmente se encuentra en la cara superior (no en la cara inferior o la punta) del pene.

¿Qué es la hipospadias?
La hipospadias es una malformación que afecta al conducto uretral y el prepucio del pene del varón. La uretra es el conducto que transporta la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo. La hipospadias es un trastorno en el que el orificio uretral del hombre no se encuentra en la punta del pene, sino que puede estar ubicado en cualquier parte a lo largo del trayecto de la uretra. En los casos más comunes de hipospadias, el orificio se encuentra en la cara inferior del pene, cerca de la punta.

¿Cuáles son las causas de la hipospadias?
La hipospadias es una anomalía (anormalidad) congénita (presente al nacer), es decir, la malformación se origina durante el desarrollo fetal. A medida que el feto crece y se desarrolla, la uretra no logra alcanzar su longitud total y, también durante este período, el prepucio no se forma completamente. Esto último, generalmente, provoca que quede un excedente de prepucio en la cara superior del pene y nada en su cara inferior.

¿A quiénes afecta la hipospadias?
La hipospadias es un trastorno que afecta fundamentalmente a los varones recién nacidos
Se presenta en aproximadamente uno de cada 150 a 300 varones.
La hipospadias también tiene un componente genético. El ocho por ciento de los padres de varones con esta anomalía también padecieron hipospadias. Algunas investigaciones lograron demostrar que los hermanos de un niño que nace con este trastorno corren un riesgo mayor de padecerlo al nacer.
Algunos varones recién nacidos que padecen otros defectos congénitos como por ejemplo, testículos no descendidos o hernias inguinales, también pueden sufrir hipospadias.
¿Cuáles son los síntomas de la hipospadias?
A continuación se enumeran los síntomas más comunes de la hipospadias. Sin embargo, cada bebé puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:

aspecto anormal del prepucio y el pene al examinarlos
dirección anormal del chorro miccional
el extremo del pene puede presentar una curvatura hacia abajo
Los síntomas de la hipospadias pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su bebé para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la hipospadias?
Generalmente, el médico o un profesional del cuidado de la salud diagnostica la hipospadias en el nacimiento, ya que la malformación puede detectarse mediante un examen físico.

Tratamiento para la hipospadias:
El tratamiento específico para la hipospadias será determinado por el médico de su bebé basándose en lo siguiente:

la edad gestacional de su bebé, su estado general de salud y los antecedentes médicos
la gravedad del trastorno
la tolerancia de su bebé a determinados medicamentos, procedimientos o terapias
las expectativas para la evolución del trastorno
su opinión o preferencia
La hipospadias puede corregirse mediante una cirugía. Por lo general, la reparación quirúrgica se realiza cuando el bebé tiene entre 6 y 12 meses de vida, ya que el crecimiento del pene es mínimo durante este período. Debe tenerse en cuenta que no será posible realizarle la circuncisión al niño recién nacido dado que, posiblemente, el prepucio adicional sea necesario para la reparación quirúrgica, la cual, por lo general, puede llevarse a cabo de manera ambulatoria.

Si una deformidad por hipospadias no se repara, a medida que el niño crece y se desarrolla, pueden presentarse algunas de las complicaciones que se enumeran a continuación:

El chorro miccional puede ser anormal. Es posible que se dirija hacia el orificio o que salpique en varias direcciones.
El pene puede curvarse a medida que el bebé crece, y provocar disfunción sexual en una etapa posterior de su vida.
Si el orificio uretral se encuentra más próximo al escroto o perineo, el bebé puede también padecer problemas de fertilidad en una etapa posterior de su vida.
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.-EPISPADIAS

Es de origen similar a la hipospadia, la diferencia reside en que esta malformación se caracteriza por un orificio uretral externo ectópico en la superficie dorsal del glande o cuerpo peneano. A pesar de que el epispadias puede aparecer como una entidad independiente, con frecuencia se asocia a extrofia vesical. Puede ser consecuencia de interacciones ectodermo-mesenquimatosas inapropiadas durante el desarrollo del tubérculo genital. Debido a ello, el tubérculo se desarrolla de forma mas dorsal que en los embriones normales, por consiguiente, cuando se rompe la membrana urogenital, el seno urogenital se abre en la superficie dorsal del pene. La orina se expulsa por la raíz del pene malformado.
Es un defecto congénito (presente al nacer) raro en la localización de la abertura de la uretra.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Las causas del epispadias se desconocen en este momento, pero se cree que está relacionado con el desarrollo inadecuado del hueso púbico.

En los niños con epispadias, la abertura de la uretra generalmente se encuentra en el extremo o al lado del pene, en lugar de estar en la punta. Sin embargo, es posible que la uretra esté abierta a lo largo de todo el pene.

En las niñas, la abertura está usualmente entre el clítoris y los labios, pero puede estar en el área del vientre.

El epispadias puede estar asociado con extrofia vesical, un defecto común de nacimiento en el cual la vejiga está expuesta, de adentro hacia afuera, y sobresale a través de la pared abdominal. Sin embargo, el epispadias se puede presentar solo o con defectos.

El epispadias se presenta en 1 de cada 177.000 niños varones y en una de 484.000 niñas recién nacidos. Esta afección generalmente se diagnostica en el momento del nacimiento o poco después.

Síntomas

En hombres:
•Abertura anormal desde la articulación entre el hueso púbico hasta el área por encima de la punta del pene
•Reflujo de la orina hacia el riñón (nefropatía por reflujo)
•Pene corto y ensanchado con una curvatura anormal
•Infecciones urinarias
•Ensanchamiento del hueso púbico

En las mujeres:
•Clítoris y labios anormales
•Abertura anormal desde el cuello de la vejiga hasta el área por encima de la abertura normal de la uretra
•Reflujo de orina hacia el riñón (nefropatía por reflujo)
•Ensanchamiento del hueso púbico
•Incontinencia urinaria
•Infecciones urinarias

Signos y exámenes
•Análisis de sangre para verificar los niveles de electrolitos
•Pielografía intravenosa (PIV), una radiografía especial de los riñones, la vejiga y los uréteres
•Radiografía de la pelvis
•Ecografía del sistema urogenital

Tratamiento

La reparación quirúrgica del epispadias se recomienda en pacientes con más que un caso leve. El escape de orina (incontinencia) no es común y puede requerir una segunda operación.

Expectativas (pronóstico)

La cirugía generalmente lleva a la capacidad para controlar el flujo de orina y a un buen resultado estético.

Complicaciones

Se puede presentar incontinencia urinaria persistente en algunas personas con esta afección, aun después de algunas operaciones.

Asimismo, puede ocurrir daño en las vías urinarias (uréter y riñón) al igual que esterilidad.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico en caso de tener preguntas o inquietudes con relación a la apariencia o funcionamiento del tracto genitourinario del niño.

Extrofia de la Vejiga y la Epispadias

¿Qué es la extrofia de la vejiga?

La extrofia de la vejiga es una combinación compleja de trastornos que se producen durante el desarrollo fetal. El trastorno generalmente compromete muchos aparatos en el cuerpo, incluyendo el tracto urinario, el aparato locomotor y el aparato digestivo. La extrofia de la vejiga significa que la vejiga ha girado desde adentro hacia afuera y está expuesta en la región externa del abdomen. Debido a que la vejiga y otras estructuras están expuestas al exterior del cuerpo, la orina gotea continuamente sobre la piel provocando irritación local.

¿Qué es la epispadias?

La epispadias generalmente se ve con la extrofia de la vejiga. La epispadias se produce cuando la abertura uretral, el conducto hueco que conduce la orina desde la vejiga al exterior del cuerpo, está ubicado en un lugar anormal. En los niños, el orificio generalmente no se encuentra en la punta sino en la parte superior del pene. Esto difiere de la hipospadias, en donde la abertura generalmente se encuentra debajo del pene. En las niñas, la abertura uretral puede encontrarse ubicada más arriba de la uretra, y ser mayor y más alargada de lo normal. Es frecuente que en las niñas la abertura se extienda hasta la vejiga.

¿Quiénes se ven afectados por la extrofia de la vejiga?

Es un trastorno extraño que se produce en aproximadamente uno de cada 30.000 nacimientos. Es más común en los varones y varía en gravedad. Aunque no se conoce la causa de la extrofia de la vejiga, algunos informes muestran varios integrantes de una misma familia con extrofia de la vejiga, sugiriendo un factor hereditario. Sin embargo, la posibilidad de que los padres tengan otro niño con extrofia de la vejiga es pequeña (1 por ciento o menos). El trastorno puede tener varios grados, de moderado a severo. En muchos casos, la extrofia de la vejiga se asocia con lo siguiente:

pubis ensanchado

piernas y pies rotados hacia afuera

defecto en forma de triángulo en el abdomen y visibilidad de la membrana de la vejiga, la cual generalmente es de color rosa brillante

músculos abdominales de forma anormal

desplazamiento del ombligo, por lo general por sobre el defecto

posible hernia umbilical (porción de intestino que protruye a través de una zona débil en los músculos abdominales)

pene corto y pequeño con una abertura uretral a lo largo de la parte superior del pene (epispadias)

abertura vaginal estrecha, labios anchos y uretra corta

¿Cómo se diagnostica la extrofia de la vejiga?

La extrofia de la vejiga generalmente se puede diagnosticar mediante una ecografía fetal antes de que nazca el bebé. Una vez que nace el bebé, la extrofia puede ser determinada por un examen físico. El médico de su hijo puede solicitar otros procedimientos de diagnóstico.

Tratamiento para la extrofia de la vejiga:

El tratamiento específico de la extrofia de la vejiga y la epispadias será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

la edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos

la gravedad del trastorno

la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias

sus expectativas para la evolución del trastorno

su opinión o preferencia

Una vez que se realice un diagnóstico, su hijo será derivado a un cirujano para la reparación quirúrgica. Normalmente la reparación quirúrgica, que comienzan cuando su hijo tiene 48 horas de vida, se realiza en tres tiempos. El primer tiempo quirúrgico consiste en la internalización de la vejiga y el cierre del abdomen. El segundo tiempo generalmente se realiza entre el primero y segundo año de vida y consiste en la reparación de la epispadias y otras anomalías genitales. La cirugía definitiva se realiza alrededor de los 3 años y consiste en la reconstrucción del tracto urinario, incluyendo la vejiga y demás estructuras de dicho tracto.

ANO INPERFORADO

¿Qué es el ano?

El ano es el orificio en que termina el tubo digestivo y por el cual salen los desechos del organismo en forma de excremento. Está ubicado en la parte final del intestino y mediante los músculos y nervios que lo conforman, las heces fecales son expulsadas a través del ano.


El recto es la parte terminal del tubo digestivo. Es la continuación del colon sigmoideo y termina abriéndose al exterior por el orificio anal.

Normalmente, en el desarrollo del feto durante el embarazo, el intestino desciende a través de la cavidad abdominal hasta llegar al esfínter rectal. Este esfínter contiene, como ya lo mencionamos, los nervios y músculos necesarios para sentir y controlar los movimientos intestinales. Cuando hay “ano imperforado”, el descenso del intestino (durante su desarrollo intrauterino), se detuvo en algún punto antes de llegar al recto; esto se describe también como una “anomalía anorectal”.

Clasificación de malformaciones anorectales

Estas malformaciones pueden presentarse de las siguientes maneras.
•El recto puede terminar en una "Bolsa Ciega" cerrada (como un saco) y no se comunica con el intestino grueso.
•Puede haber fístulas (comunicaciones, caminos, aberturas) hacia la vejiga, uretra y base del pene en los varones y hacia la vagina o hacia el periné en las mujeres.
•El ano presenta estrechamiento (estenosis).
•Ausencia del ano.

Dependiendo de su localización se clasifican en: Bajas y Altas
1.Baja o Imperforación Anal Baja con Fístula Perineal. Cuando el recto atraviesa completamente los músculos elevadores del ano. En este caso hay una fístula (orificio anormal pequeño) por donde el bebé elimina el meconio (primera evacuación del recién nacido). En este caso sólo una membrana obstruye la salida de esta primera evacuación.
2.Alta o Imperforación Anal Alta.- Se define así a aquellas lesiones del recto que se en encuentran por encima de los músculos elevadores del ano. En estos casos, las malformaciones de riñón y vías urinarias son del 60% al 90%.

Ano imperforado

Es un defecto congénito (presente al nacer) en el cual hay ausencia u obstrucción del orificio anal. El ano es la abertura hacia el recto a través de la cual las heces salen del cuerpo.
Con mucha frecuencia se asocia con defectos en otras partes del tubo digestivo, como atresia de esófago y con malformaciones en otros sistemas como el urinario y el cardiovascular. Aunque el término describe exactamente la apariencia externa del bebé, no alcanza a puntualizar la complejidad de la malformación interna. Una malformación del ano implica que los músculos y los nervios que están asociados con esta parte final del intestino generalmente tienen el mismo grado de malformación.

El ano imperforado es más común en varones que mujeres. Desafortunadamente el defecto en varones es más serio ya que en la mayoría de estos el intestino grueso (recto) termina en una fístula (comunicación falsa) interna conectada al sistema urinario ya sea la uretra prostática, uretra membranosa ó a la vejiga. Las mujeres casi siempre tienen una fístula externa al periné, al vestíbulo de los órganos genitales externos ó en ocasiones a la vagina

Causas, incidencia y factores de riesgo

El ano imperforado puede ocurrir de varias maneras: el recto puede terminar en una bolsa ciega que no se conecta con el colon o puede tener aberturas hacia la uretra, la vejiga, la base del pene o el escroto en los niños o la vagina en las niñas. Es posible que presente una condición de estenosis (estrechamiento) o ausencia del ano.

El problema es causado por el desarrollo anormal del feto y muchas formas de ano imperforado están asociadas con otras anomalías congénitas. Es una afección relativamente común que ocurre en más o menos 1 de cada 5.000 bebés.
Manifestaciones Físicas: Las manifestaciones que presenta el bebé pueden ser cualquiera de las siguientes:
•Ausencia del orificio anal.
•El orificio anal está fuera de su lugar.
•El orificio anal está muy cerca de la abertura vaginal en las mujeres.
•No hay paso de la primera evacuación o meconio entre las 24 a 48 horas después del nacimiento.
•El meconio o primera evacuación pasa a través de la vagina o la uretra en las mujeres y por la base del pene o el escroto o la uretra en los varones.
•El abdomen del bebé se nota muy distendido
•Hay estreñimiento, dolor y dificultad al evacuar.

Cuando el bebé presenta ésta anomalía la abertura externa o ano puede ser:
1.Normal en su localización, pero muy pequeño y estrecho
2.La abertura puede estar cubierta con piel
3.Hay presencia de meconio en la orina debido a las fístulas o comunicaciones que se formaron

Síntomas
•Orificio anal muy cerca de la abertura vaginal en las mujeres
•Ausencia o ubicación equivocada del orificio anal
•No hay paso de la primera deposición entre las 24 a 48 horas después del nacimiento
•Las deposiciones salen a través de la vagina, la base del pene o el escroto, o la uretra
•Área abdominal hinchada

Signos y exámenes

Un médico puede diagnosticar esta afección durante un examen físico. Se pueden recomendar estudios imagenológicos.

Si no hay ano, no existe la abertura para que el organismo pueda sacar el desecho que viene en forma de heces fecales después del nacimiento. El recto termina en una bolsa y por lo tanto el meconio (las primeras heces fecales del bebé se llaman meconio), permanece en el intestino. Esto puede ser causa de vómito y de dilatación y agrandamiento del abdomen.

Cuando existe una fístula entre el intestino y la vejiga, puede haber presencia de meconio en la orina del bebé

Si la fístula está entre el intestino y la vagina, el meconio es capaz de ser excretado a través de este conducto.
Cuando la imperforación es alta o hay ausencia de ano, el estado de salud del bebé puede complicarse si no es tratado con rapidez. El bebé no podrá evacuar, las complicaciones son graves e inmediatas y pueden ser fatales para el bebé. Puede presentarse:

•Dolor
•Fiebre
•Deshidratación y desequilibrio de sales minerales (Electrólitos)
•Obstrucción Intestinal
•Peritonitis (es una infección causada por la inflamación de la membrana que recubre los órganos abdominales conocida como peritoneo).
•Perforación de asas intestinales (son las curvaturas que hace el intestino para acomodarse en la cavidad abdominal).
•Sepsis (infección generalizada)
•Muerte

Cuando el Ano imperforado es bajo y hay fístulas, el bebé puede evacuar algo por la fístula, pero si no se lleva a cabo el tratamiento quirúrgico, también puede complicarse y el bebé puede presentar:
•Dolor
•Infecciones de la uretra, vejiga y el periné por la salida del meconio
•El bebé no quiere comer
•Puede deshidratarse
•Lesiones e infecciones en la piel
•Pérdida de peso por su estado general.

Diagnóstico

En el momento en el que nace un bebé, el pediatra realiza una revisión física completa que incluye explorar si el ano está permeable y si se encuentra en donde debe de estar.
•Si no se realiza el diagnóstico durante la revisión sistemática, el defecto suele detectarse tras la primera comida del recién nacido, porque poco después aparecen signos de obstrucción intestinal.

Al observarse el ano cerrado, el médico debe de hacer una serie de pruebas que lo ayuden en su diagnóstico para evaluar el problema, determinar si la lesión es alta, baja o intermedia y si hay otras anormalidades asociadas:
•Radiografía simple de abdomen o bien algo más especializado como: Estudios radiológicos en los cuales se utilizan substancias (radio-opacas) que permiten ver el intestino grueso del bebé, para precisar la distancia desde el recto hasta la piel. Este estudio mostrará la localización exacta de la malformación para el tratamiento inmediato. Las pruebas radiológicas permiten también diagnosticar si existe alguna fístula. Esta información es útil para determinar el mejor modo de corregir quirúrgicamente el defecto. ◦Esta radiografía ayuda también a determinar si hay otras anomalías en la columna vertebral o en el hueso sacro (el último en la base de la columna que tiene forma de un triángulo).

•Ultrasonido abdominal y de la espina: son útiles para examinar el tracto urinario y la columna vertebral y detectar si hay algún problema en la parte final de la médula espinal.
•Ultrasonido Renal y de Corazón. Este estudio les permite ver la forma, el tamaño y defectos que pueda presentar estos órganos.
•El ultrasonido del perineo (área rectal y vaginal) puede ayudar también a determinar la distancia.
•Radiografía de tórax, de columna vertebral, de esófago y de tráquea.
•Ecocardiograma para determinar si hay defectos cardiacos.

Tratamiento

El bebé debe ser sometido a evaluación para buscar otros problemas, especialmente los que afectan los genitales, las vías urinarias y la columna.

Se requiere reconstrucción quirúrgica del ano y si el recto se comunica con otros órganos, también será necesaria la reparación de estos órganos. Con frecuencia, se requiere una colostomía temporal.

El tratamiento del ano imperforado es mediante cirugía, que corregirá los defectos que involucran las malformaciones del recto y del ano. La reparación quirúrgica consiste en la creación de un orificio para el paso de las heces (materia fecal). La ausencia total de orificio anal en un recién nacido requiere cirugía de emergencia. La cirugía se hace bajo anestesia general.
La cirugía de ano imperforado fue revolucionada en la década de los ochenta por el doctor Alberto Peña, cuando este introdujo una nueva técnica quirúrgica mejorando significativamente los resultados. La cirugía correctiva (anorectoplastía) de esta condición se hace después de los seis meses de edad, cuando el riesgo anestésico se ha reducido considerablemente y la pelvis del niño es lo suficientemente grande para poder ver bien todas las estructuras.
•Si no existe orificio anal y es clasificación Baja: El cirujano especialista creará este orificio para que el bebé pueda evacuar y reposicionará el saco rectal (lo "jala hacia abajo") y lo sutura en el nuevo orificio anal es decir hará lo que se llama "anoplastía perineal".

•Cuando hay una fístula (ano imperforado clasificación Baja): el cirujano cerrará la fístula y creará un orificio anal, el saco rectal se reposiciona en el orificio anal: Anoplastía perineal.
•Si el ano imperforado es de clasificación Alta. El tratamiento quirúrgico consta de dos etapas: ◦Primera etapa. Es necesaria una colostomía de emergencia. La colostomía es un procedimiento quirúrgico (temporal) que realiza el cirujano pediatra. En la colostomía el intestino grueso se divide en dos secciones y las dos puntas son “sacadas” hacia la pared abdominal. La parte superior permite que pasen las heces fecales a través de la apertura que se denomina “estoma” y se recolectan en una bolsa especial. La mucosidad intestinal que se produce constantemente saldrá por el segundo “estoma”.

◦Con este procedimiento la digestión no se interrumpe y el bebé seguirá creciendo y fortaleciéndose para la siguiente operación. Al diferir la salida de las heces se minimiza el riesgo de infección cuando se haga la operación de reconstrucción.
◦Es conveniente esperar hasta que el bebé tenga más de seis meses para realizar la anoplastía. El cirujano debe de enfrentar -independientemente del tipo del defecto- la gran dificultad de encontrar, utilizar o crear nuevas estructuras nerviosas y musculares adecuadas alrededor del recto y del ano, que le permitan al niño tener la capacidad de controlar sus esfínteres.
◦Segunda Etapa. Durante el período postoperatorio se llevarán a cabo una serie de dilataciones diarias del nuevo ano (neo-ano) construido hasta llevarlo a un calibre adecuado para la edad y lograr una cicatriz madura y suave. Finalmente una vez se completen estas dilataciones se procede a cerrarle la colostomía al infante entre los nueve a doce meses de edad empezando entonces éste a utilizar el nuevo ano (“neoano”) por primera vez en su vida. No es sino hasta los tres años de edad cuando las conexiones de los nervios cerebro-espinales han madurado lo suficientemente para poder reconocer si el niño tiene capacidad de controlar sus esfínteres.

La continencia fecal (la capacidad de poder aguantar ó no la salida de la materia fecal de una forma voluntaria) puede ser afectada si el defecto es alto (i.e., fístula recto-vesical), si el músculo del esfínter no se desarrolló adecuadamente (hipoplásico), si el bebé tiene, además, ausencia de los últimos segmentos de sus vertebras sacras (la parte más baja de la columna vertebral) y si el paciente tiene problemas neurológicos severos.

Se estima que entre un 60-80% de los pacientes tendrán capacidad de controlar sus esfínteres después de la cirugía. Las mujeres tienen una ligera ventaja (90%) en los resultados positivos finales. Una quinta parte tendrá problemas severos de adaptación que incluirán incontinencia fecal franca, estreñimiento y/o diarrea hasta la adolescencia. En esta etapa de su vida un grupo pequeño mejorará algo. El tratamiento médico con laxantes, antiespasmódicos y/o enemas será una ayuda para adaptar socialmente a un grupo de pacientes adicionales.

Riesgo Quirúrgico

Antes de la cirugía el médico debe tener en cuenta los siguientes riesgos:
•La Anestesia: Problemas respiratorios y reacción a medicamentos
•La Cirugía: puede haber hemorragias e infecciones
•El estado general del bebé: antes de la cirugía, el médico debe tener en cuenta si el bebé está hidratado, si todavía no se presentan complicaciones, el peso del bebé, cuál fue la calificación Apgar, si fue parto a término
•Si existen otras anomalías congénitas

Complicaciones después de la Cirugía:
•Daño a la uretra
•Parálisis Intestinal temporal (Íleo Paralítico) El manejo de las asas intestinales durante la cirugía puede causar esta complicación
•Infecciones

Convalecencia

Si la malformación fue Clasificación Baja, una vez realizada la anoplastía perineal, es probable que el niño deba permanecer en el hospital durante varios días para vigilarlo y para que el cirujano inicie las dilataciones del nuevo ano necesarias (evitando que al cicatrizar los tejidos se presente un estrechamiento del orificio anal, y para darle tono muscular al nuevo esfínter anal y al periné).

Si la malformación fue clasificación Alta y es necesario dejar una colostomía temporal, las evacuaciones del bebé saldrán por ese orificio que se dejó en el abdomen y es de suma importancia que los médicos y las enfermeras enseñen a los papás el manejo y los cuidados que requiere su bebé, antes de salir del hospital.
•La importancia del lavado de manos, antes de iniciar los cuidados a la colostomía y después de ella.
•Conocimiento y uso del material desechable (bolsas para la evacuación que se adhieren a la piel del abdomen y como sujetarlas).
•Aseo de la región con substancias desinfectantes especiales pero no agresivas a la piel del bebé.
•Cremas y polvos especiales para que la bolsa se adhiera a la piel y las heces no salgan, pues pueden provocar quemaduras, úlceras e infecciones severas en la piel del bebé, debido a la acidez de las heces y al alto contenido de bacterias que existen en el intestino grueso.
•Lugares donde comprar el material desechable, las cremas, lociones polvos especiales etc., así como el costo aproximado.
•Qué tipo de alimentación necesita su bebé, si el bebé presenta dolor o fiebre el médico les indicará los medicamentos y la dosis, y cuáles son los signos de alarma que, como padres, deben de conocer para evitar complicaciones.

Dilataciones del nuevo ano: Es muy importante que la familia entera aprenda cómo hacer las dilataciones y que sigan el programa que les indique el médico:
•Debes colocar al bebé con las rodillas flexionadas hacia el pecho. Lubrica la punta del dilatador e insértalo tres o cuatro centímetros en el recto.
•Repite esto dos veces al día por 30 segundos cada vez. Cada semana deberás cambiar de dilatador por otro de mayor tamaño según lo vaya indicando el médico.
•Después de seis u ocho semanas, se llega al tamaño deseado.

Las dilataciones son mucho más sencillas en los bebés pero pueden ser dolorosas cuando se aumenta el tamaño del dilatador deseado, pero podrás constatar que el dolor desaparece después de algunos días. Es importante que se cambie el calibre del dilatador cada vez que sea necesario.

Las dilataciones se realizan de la misma manera en el bebé con o sin colostomía. Cuando se llega al tamaño deseado, se empieza a planear el cierre de la colostomía.

Se debe llevar una dieta alta en residuos y utilizar reblandecedores de heces de manera continua durante la niñez.

Secuencia de las dilataciones anales:

Una vez que el médico observa que el dilatador del tamaño deseado penetra fácilmente y sin causar dolor, se puede disminuir la frecuencia de las dilataciones siguiendo un programa determinado.

Si en algún momento llegaras a notar que la dilatación se dificulta, es conveniente que se lo comuniques a tu médico.

Cierre de la colostomía:

Si la recuperación sigue sin ningún percance, la colostomía generalmente se cierra dos o tres meses después de la reparación principal del ano. Esta es una nueva cirugía para la cual es necesario internar nuevamente al bebé en el hospital.

En los primeros días se le preparará para la cirugía que involucra el cierre de los dos “estomas” (bocas del intestino) que se habían preparado y la unión de las dos puntas del intestino para restablecer la continuidad del colon.

Después de esto, a los dos o tres días, el bebé empezará a pasar heces fecales a través del nuevo ano. El número de veces que evacúe el intestino en los días que siguen al cierre de la colostomía generalmente es muy alto comparado con un niño normal, por lo tanto, es probable que los bebés se rocen fuertemente por lo que es necesario cuidar y prevenir esto.

Las deposiciones van disminuyendo con los días hasta que el bebé se llega a estreñir. Este estreñimiento puede ir desde leve hasta severo. Los padres tienen que estar pendientes de este problema y seguir las instrucciones del médico de darle una dieta adecuada y, a veces, algún laxante ligero para garantizar que el recto se vacía diariamente.

Después del cierre de la colostomía, el principal cuidado que debes tener con tu bebé es evitar el estreñimiento o constipación ya que esto puede traer otras complicaciones.

Entrenamiento y control de esfínteres

La meta de todo niño al que se le ha realizado una anoplastía es llegar a tener control de esfínteres.

Es importante conocer los tres factores específicos que juegan un papel muy importante para lograr una continencia fecal:
1.El niño tiene que tener sensación (dentro del recto): Los niños que nacen con ano imperforado no tienen la sensación intrínseca necesaria para sentir el paso de las heces fecales o gases y esto hace que, sin sentirlo, el niño se ensucia y se llega a acostumbrar al olor de la materia fecal lo que molesta a toda la familia y a cualquiera que esté cerca de él.
2.El niño tiene que tener una buena movilidad (peristaltismo) del colon (una parte del intestino): El recto es la última porción del intestino que actúa como reservorio de las heces fecales. Es fisiológicamente importante para acumular los deshechos en medio de los movimientos intestinales. Normalmente, el recto permanece quieto por periodos de 24 a 48 horas (el tiempo necesario para que se acumulen las heces) y entonces viene un movimiento intestinal fuerte que permite un vaciado total del recto el cual, después de evacuar, vuelve a quedar quieto. a.Si el movimiento del recto es lento, la materia fecal no se mueve y es entonces cuando se presenta el estreñimiento; el niño tendrá incontinencia por sobrecarga y se ensuciará.

3.El niño tiene que tener buenos músculos voluntarios del recto o mecanismo del esfínter: estos músculos – o esfínter voluntario- generalmente rodean al recto y al ano y son considerados como un componente fundamental del control o continencia fecal. Los niños con ano imperforado generalmente sufren de diferentes grados de falta de desarrollo de estos músculos y por lo tanto, de capacidad de controlar la salida de heces fecales.

El entrenamiento para lograr un total control de esfínteres es la última meta para los bebés con malformaciones anorectales. Aunque no siempre es posible lograrlo, los padres deben de tratar de hacerlo de la misma manera que con un niño que tiene una anatomía normal.

Estrategias para iniciar el entrenamiento: entre los 2 y 3 años de edad, se les pide a los padres que sienten al niño -en la bacinica o en el escusado- después de cada comida como si esto fuera un juego y no una obligación o un castigo. Pueden acercarle libros o sus juguetes preferidos. Es probable que sea necesario que los padres se sienten y permanezcan con el niño para que no haya discusiones, sin embargo, si el niño se levanta, es el momento para recoger los juguetes y no dejárselos a la mano, se acabó el juego.

Cada vez que el niño evacua o defeca en el escusado, es una acción que hay que premiar con sonrisas, aplausos o incluso con algún caramelo o juego.

Entrenamiento en edad escolar: Si para el momento en el que va al colegio aún no está entrenado, existen dos alternativas:
a.Pueden retrasar el momento de inicio de la etapa escolar un año más hasta que esté totalmente entrenado.
b.Pueden usar el Programa de adiestramiento de evacuación intestinal –en forma temporal por un año- y después volver a empezar el entrenamiento del niño.

Programa de adiestramiento de evacuación intestinal:
Este programa se basa en limpiar el colon y mantenerlo quieto (sin movimientos intestinales) por 24 horas. Para lograr esto se usan irrigaciones del colon, enemas o supositorios una vez al día.

En algunas ocasiones es necesario dar una dieta especial y medicamentos que lentifiquen los movimientos de un colon muy activo.

El programa es un continuo proceso adaptado a cada niño y el éxito se logra a la semana de iniciar pero necesita mucha paciencia y dedicación. Más del 90% de los niños que siguen este programa están artificialmente limpios durante todo el día y pueden llevar una vida completamente normal. No es conveniente enviar a la escuela a un niño que no tiene continencia fecal cuando sus compañeros ya están entrenados a riesgo de que sufra humillaciones que le dejen problemas psicológicos adversos.

Conforme pasa el tiempo, el niño se mostrará más cooperativo e interesado y preocupado en su problema. Es muy probable que más adelante, el niño deje de usar enemas y se mantenga limpio siguiendo un régimen específico de alimentación a horas determinadas que provoquen movimientos intestinales a un horario determinado.

Pronóstico

¿Cuál es el resultado a largo plazo para los niños, después de la reparación de un ano imperforado?

La característica de pronóstico más importante es la gravedad del ano imperforado y la presencia o ausencia de anormalidades asociadas con la espina dorsal.

Los niños con una lesión baja, especialmente aquellos que necesitan solamente una anoplastía perineal tienen muy buena probabilidad de tener patrones de evacuación normales. Los estudios recientes han encontrado que cerca del 75% de los niños con malformaciones anorectales que han tenido una cirugía correcta y exitosa, recuperaron el control del movimiento intestinal al cumplir 3 ó 4 años. La mitad de ellos continua teniendo accidentes (falta de control de esfínter) ocasionalmente que generalmente están relacionados con el estreñimiento (constipación).

Cuando este problema se trata apropiadamente, estos accidentes llegan a desaparecer totalmente. Se calcula que un 40% de estos niños puede llegar a controlar su esfínter anal y comportarse como niños normales pero pueden presentar algo de incontinencia cuando sufren de diarrea.

Su dieta deber de ser siempre rica en residuos (vegetales, frutas), pocas harinas y azúcares blancos, abundantes líquidos y medicamentos que suavicen las heces, y evitar el estreñimiento.

Los niños que tienen anormalidades de la espina dorsal en la región sacra inferior y un ano imperforado alto, tienen poca probabilidad de lograr un funcionamiento intestinal normal.

No obstante, hasta este último grupo puede lograr ayuda mediante un programa de adiestramiento de evacuación intestinal con cambios dietéticos, el uso de laxantes suaves y ocasionalmente la aplicación de enemas.

Prevención

CONSEJO GENÉTICO: Como en la mayoría de los defectos congénitos no se conoce prevención alguna pero se recomienda a las parejas con antecedentes de malformaciones anorectales en su familia, que acudan a consulta con un genetista.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico

Los padres de un bebé con malformaciones anorectales, corren un mayor riesgo de tener otro niño con este mismo problema

Expectativas (pronóstico)

Con tratamiento, el pronóstico es bueno, sin embargo, depende del problema exacto. Es posible que algunos bebés nunca desarrollen un adecuado control intestinal.

Complicaciones
•Incontinencia intestinal
•Estreñimiento
•Obstrucción intestinal

Situaciones que requieren asistencia médica

Este problema usualmente se descubre cuando se examina al bebé por primera vez. Se debe consultar con el médico si el niño que fue tratado por ano imperforado desarrolla dolor abdominal o no logra tener ningún control intestinal hacia la edad de tres años.

Prevención

Como en la mayoría de los defectos congénitos, no se conoce prevención alguna.

Un ano imperforado es la ausencia de una abertura anal normal. Por lo general, el diagnóstico se hace brevemente después de nacer el niño mediante un chequeo físico rutinario. El ano imperforado ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 nacimientos y se desconoce su causa.

Los niños que tienen un ano imperforado también pueden tener otras anomalías congénitas. El acrónimo en inglés VACTERL describe los problemas asociados que pueden tener los infantes con un ano imperforado: defectos Vertebrales, atresia Anal, anomalías Cardíacas, fístula Traqueo-esofágica, atresia Esofágica, anomalías Renales y anomalías de las extremidades (Limbs). La incidencia de problemas con los riñones y la vejiga aumenta con la gravedad del ano imperforado, que abarca desde el 5 al 20 por ciento con lesiones bajas hasta un 60 a 90 por ciento con lesiones altas. Aunque algunas de estas anomalías se pueden notar con un chequeo físico, otras necesitan exámenes adicionales de diagnóstico. A todos los infantes se les hace un ultrasonido renal al poco tiempo después de nacer para evaluar los riñones. Se podría ordenar una radiografía del pecho, un electrocardiograma (EKG) y un ultrasonido cardíaco para evaluar el corazón. Se podrían hacer otras radiografías para evaluar la tráquea, el esófago y la espina dorsal.

¿Cómo se evalúa un ano imperforado?

Aunque el diagnóstico de un ano imperforado se puede hacer mediante un chequeo físico, a menudo es difícil determinar si el infante tiene una lesión alta o baja. Una radiografía sencilla del abdomen puede ayudar a localizar la lesión. También es útil un ultrasonido del perineo (zonas rectales y vaginales): con el ultrasonido podemos determinar la distancia entre un recto distal lleno de meconio y un dedo sobre el perineo; también podemos determinar si existe alguna anomalía del conducto urinario o de la espinal dorsal.

¿Cómo se trata un ano imperforado?

El tratamiento quirúrgico de los infantes con un ano imperforado depende de la gravedad de la condición. Un ano imperforado bajo puede ser reparado durante el período de recién nacido mediante un procedimiento llamado anaplastia perineal. Por lo general, con un ano imperforado alto, se hace una colostomía (para desviar el paso de las heces). Por lo tanto, al infante con una lesión alta se le da tiempo para crecer hasta que se pueda hacer una reparación definitiva mediante una operación de desplazamiento (en la cual el recto es "jalado hacia abajo" y suturado en una abertura anal nueva en el perineo). Después de la cirugía, se necesita dilatar frecuentemente el ano nuevo durante varios meses hasta lograr una cicatriz madura y suave. Luego se puede cerrar la colostomía.

Ano imperforado en una infanta

Corte transversal de una anatomía femenina normal mostrando las posiciones relativas de la vejiga, el útero/vagina y el recto. Ano imperforado, lesión baja:
el ano no se ha desarrollado y el recto está cubierto por piel. Ano imperforado, lesión alta:
el recto termina en un saco ciego, que en esta gráfica se conecta a la vagina mediante una fístula (una estructura tubular estrecha).
¿Cuál es el resultado a largo plazo para los niños después de la reparación de un ano imperforado?

La característica de pronóstico más importante es la gravedad del ano imperforado y la presencia o ausencia de anormalidades asociadas con la espina dorsal. Los niños con una lesión baja, especialmente aquellos que necesitan solamente una anaplastia perineal, tienen muy buena probabilidad de tener patrones de evacuación normales. Los niños que tienen anormalidades de la espina dorsal en la región sacra inferior y un ano imperforado alto tienen poca probabilidad de lograr un funcionamiento intestinal normal. No obstante, hasta este último grupo pueden lograr ayuda mediante un programa de adiestramiento de evacuación intestinal con cambios dietéticos, el uso de catárticos estimulantes y la administración regular de enemas.